Cechy

Cechy powiązane z BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Human Phenotype Ontology łączy z BCS1L 77 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

BCS1L

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal urinary amino-acid findings	Zawsze
Elevated lactate:pyruvate ratio	Zawsze
High liver enzymes	Zawsze
Increased lactate in body	Zawsze
Low blood sugar	Zawsze
Metabolic acidosis	Zawsze
Microvesicular hepatic steatosis	Zawsze
Recurrent low blood sugar levels	Zawsze
Decreased transferrin saturation	Bardzo często (80–99%)
Elevated serum ferritin	Bardzo często (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Bardzo często (80–99%)
Increased iron concentration in liver	Bardzo często (80–99%)
Renal Fanconi syndrome	Bardzo często (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Często (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Często (30–79%)
High blood sugar	Często (30–79%)
High urine lactic acid levels	Często (30–79%)
Increased tyrosine in blood	Często (30–79%)
Severe lactic acidosis	Często (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Nie odnotowano
Elevated circulating iron concentration	Nie odnotowano
Higher than normal levels of lactate in blood	Nie odnotowano
Increased circulating pyruvate concentration	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Gliosis	Często (30–79%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Ataxia	Nie odnotowano
Can't control feelings	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Depression	Nie odnotowano
EEG abnormality	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Hallucinations	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Mitochondrial encephalopathy	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Flattened and twisted hair	Zawsze
Hair loss	Zawsze
Lack of sweating	Zawsze
Brittle hair	Bardzo często (80–99%)
Sparse body hair	Bardzo często (80–99%)
Fine hair	Często (30–79%)
Coarse hair	Nie odnotowano
Dry hair	Nie odnotowano
Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Czasami (5–29%)
Breakdown of skeletal muscle	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Muscle weakness	Nie odnotowano
Ragged-red muscle fibers	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Decreased liver function	Zawsze
Periportal fibrosis	Zawsze
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Bardzo często (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Bardzo często (80–99%)
Bile duct inflammation	Nie odnotowano
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue	Nie odnotowano
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the eye	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Nie odnotowano
Rod-cone dystrophy	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the testis	Często (30–79%)
Underdeveloped penis	Często (30–79%)
Tubulointerstitial nephritis	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Zawsze
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex III	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Sparse or absent eyebrows	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Decreased ability to exercise	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BCS1L i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test