Egenskaber

Egenskaber knyttet til BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Human Phenotype Ontology knytter 77 egenskaber til BCS1L, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

BCS1L

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal urinary amino-acid findings	Altid
Elevated lactate:pyruvate ratio	Altid
High liver enzymes	Altid
Increased lactate in body	Altid
Low blood sugar	Altid
Metabolic acidosis	Altid
Microvesicular hepatic steatosis	Altid
Recurrent low blood sugar levels	Altid
Decreased transferrin saturation	Meget ofte (80–99 %)
Elevated serum ferritin	Meget ofte (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Meget ofte (80–99 %)
Increased iron concentration in liver	Meget ofte (80–99 %)
Renal Fanconi syndrome	Meget ofte (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)
High blood sugar	Ofte (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Ofte (30–79 %)
Increased tyrosine in blood	Ofte (30–79 %)
Severe lactic acidosis	Ofte (30–79 %)
Chronic lactic acidosis	Ikke registreret
Elevated circulating iron concentration	Ikke registreret
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registreret
Increased circulating pyruvate concentration	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Gliosis	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Ikke registreret
Can't control feelings	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Depression	Ikke registreret
EEG abnormality	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Hallucinations	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Mitochondrial encephalopathy	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Flattened and twisted hair	Altid
Hair loss	Altid
Lack of sweating	Altid
Brittle hair	Meget ofte (80–99 %)
Sparse body hair	Meget ofte (80–99 %)
Fine hair	Ofte (30–79 %)
Coarse hair	Ikke registreret
Dry hair	Ikke registreret
Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Nogle gange (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscle	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Muscle weakness	Ikke registreret
Ragged-red muscle fibers	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased liver function	Altid
Periportal fibrosis	Altid
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Meget ofte (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Meget ofte (80–99 %)
Bile duct inflammation	Ikke registreret
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue	Ikke registreret
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ikke registreret
Rod-cone dystrophy	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the testis	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Tubulointerstitial nephritis	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Altid
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of mitochondrial complex III	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse or absent eyebrows	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged and thickened heart muscle	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til BCS1L og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test