Trăsături

Trăsături asociate cu BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Human Phenotype Ontology asociază 77 trăsături cu BCS1L, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

BCS1L

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal urinary amino-acid findings	Întotdeauna
Elevated lactate:pyruvate ratio	Întotdeauna
High liver enzymes	Întotdeauna
Increased lactate in body	Întotdeauna
Low blood sugar	Întotdeauna
Metabolic acidosis	Întotdeauna
Microvesicular hepatic steatosis	Întotdeauna
Recurrent low blood sugar levels	Întotdeauna
Decreased transferrin saturation	Foarte des (80–99%)
Elevated serum ferritin	Foarte des (80–99%)
Fatty infiltration of liver	Foarte des (80–99%)
Increased iron concentration in liver	Foarte des (80–99%)
Renal Fanconi syndrome	Foarte des (80–99%)
Elevated alkaline phosphatase	Des (30–79%)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Des (30–79%)
High blood sugar	Des (30–79%)
High urine lactic acid levels	Des (30–79%)
Increased tyrosine in blood	Des (30–79%)
Severe lactic acidosis	Des (30–79%)
Chronic lactic acidosis	Neînregistrat
Elevated circulating iron concentration	Neînregistrat
Higher than normal levels of lactate in blood	Neînregistrat
Increased circulating pyruvate concentration	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
Gliosis	Des (30–79%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Ataxia	Neînregistrat
Can't control feelings	Neînregistrat
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Depression	Neînregistrat
EEG abnormality	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Hallucinations	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Mitochondrial encephalopathy	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Flattened and twisted hair	Întotdeauna
Hair loss	Întotdeauna
Lack of sweating	Întotdeauna
Brittle hair	Foarte des (80–99%)
Sparse body hair	Foarte des (80–99%)
Fine hair	Des (30–79%)
Coarse hair	Neînregistrat
Dry hair	Neînregistrat
Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Uneori (5–29%)
Breakdown of skeletal muscle	Neînregistrat
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Muscle weakness	Neînregistrat
Ragged-red muscle fibers	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased liver function	Întotdeauna
Periportal fibrosis	Întotdeauna
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Foarte des (80–99%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Foarte des (80–99%)
Bile duct inflammation	Neînregistrat
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue	Neînregistrat
Feeding difficulties in infancy	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the eye	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Neînregistrat
Rod-cone dystrophy	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the testis	Des (30–79%)
Underdeveloped penis	Des (30–79%)
Tubulointerstitial nephritis	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Întotdeauna
Hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex III	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sparse or absent eyebrows	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscle	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of gonads	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BCS1L și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu