AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin BCS1L yhdistetyt ominaisuudet
BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone
Human Phenotype Ontology yhdistää BCS1L-geeniin 77 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal urinary amino-acid findings | Aina |
| Elevated lactate:pyruvate ratio | Aina |
| High liver enzymes | Aina |
| Increased lactate in body | Aina |
| Low blood sugar | Aina |
| Metabolic acidosis | Aina |
| Microvesicular hepatic steatosis | Aina |
| Recurrent low blood sugar levels | Aina |
| Decreased transferrin saturation | Hyvin usein (80–99%) |
| Elevated serum ferritin | Hyvin usein (80–99%) |
| Fatty infiltration of liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased iron concentration in liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Renal Fanconi syndrome | Hyvin usein (80–99%) |
| Elevated alkaline phosphatase | Usein (30–79%) |
| Elevated gamma-glutamyltransferase level | Usein (30–79%) |
| High blood sugar | Usein (30–79%) |
| High urine lactic acid levels | Usein (30–79%) |
| Increased tyrosine in blood | Usein (30–79%) |
| Severe lactic acidosis | Usein (30–79%) |
| Chronic lactic acidosis | Ei kirjattu |
| Elevated circulating iron concentration | Ei kirjattu |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Ei kirjattu |
| Increased circulating pyruvate concentration | Ei kirjattu |
Abnormality of the nervous system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Global developmental delay | Aina |
| Degeneration of cerebellum | Usein (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | Usein (30–79%) |
| Gliosis | Usein (30–79%) |
| Intellectual disability | Joskus (5–29%) |
| Ataxia | Ei kirjattu |
| Can't control feelings | Ei kirjattu |
| Degeneration of cerebrum | Ei kirjattu |
| Depression | Ei kirjattu |
| EEG abnormality | Ei kirjattu |
| Epilepsy | Ei kirjattu |
| Hallucinations | Ei kirjattu |
| Increased reflexes | Ei kirjattu |
| Mitochondrial encephalopathy | Ei kirjattu |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Flattened and twisted hair | Aina |
| Hair loss | Aina |
| Lack of sweating | Aina |
| Brittle hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Sparse body hair | Hyvin usein (80–99%) |
| Fine hair | Usein (30–79%) |
| Coarse hair | Ei kirjattu |
| Dry hair | Ei kirjattu |
| Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Joskus (5–29%) |
| Breakdown of skeletal muscle | Ei kirjattu |
| Generalized decreased muscle tone | Ei kirjattu |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Ei kirjattu |
| Low muscle tone | Ei kirjattu |
| Muscle weakness | Ei kirjattu |
| Ragged-red muscle fibers | Ei kirjattu |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased liver function | Aina |
| Periportal fibrosis | Aina |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Hyvin usein (80–99%) |
| Bile duct inflammation | Ei kirjattu |
| Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue | Ei kirjattu |
| Feeding difficulties in infancy | Ei kirjattu |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the eye | Usein (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Usein (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye | Ei kirjattu |
| Rod-cone dystrophy | Ei kirjattu |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the testis | Usein (30–79%) |
| Underdeveloped penis | Usein (30–79%) |
| Tubulointerstitial nephritis | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Aina |
| Hearing impairment | Hyvin usein (80–99%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Faltering weight | Aina |
| Prenatal growth deficiency | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex III | Aina |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sparse or absent eyebrows | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Ei kirjattu |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased activity of gonads | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased ability to exercise | Ei kirjattu |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BCS1L-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa