Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Human Phenotype Ontology knytter 77 kjennetegn til BCS1L, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

BCS1L

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal urinary amino-acid findings	Alltid
Elevated lactate:pyruvate ratio	Alltid
High liver enzymes	Alltid
Increased lactate in body	Alltid
Low blood sugar	Alltid
Metabolic acidosis	Alltid
Microvesicular hepatic steatosis	Alltid
Recurrent low blood sugar levels	Alltid
Decreased transferrin saturation	Svært ofte (80–99 %)
Elevated serum ferritin	Svært ofte (80–99 %)
Fatty infiltration of liver	Svært ofte (80–99 %)
Increased iron concentration in liver	Svært ofte (80–99 %)
Renal Fanconi syndrome	Svært ofte (80–99 %)
Elevated alkaline phosphatase	Ofte (30–79 %)
Elevated gamma-glutamyltransferase level	Ofte (30–79 %)
High blood sugar	Ofte (30–79 %)
High urine lactic acid levels	Ofte (30–79 %)
Increased tyrosine in blood	Ofte (30–79 %)
Severe lactic acidosis	Ofte (30–79 %)
Chronic lactic acidosis	Ikke registrert
Elevated circulating iron concentration	Ikke registrert
Higher than normal levels of lactate in blood	Ikke registrert
Increased circulating pyruvate concentration	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Gliosis	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Ikke registrert
Can't control feelings	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Depression	Ikke registrert
EEG abnormality	Ikke registrert
Epilepsy	Ikke registrert
Hallucinations	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Mitochondrial encephalopathy	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Flattened and twisted hair	Alltid
Hair loss	Alltid
Lack of sweating	Alltid
Brittle hair	Svært ofte (80–99 %)
Sparse body hair	Svært ofte (80–99 %)
Fine hair	Ofte (30–79 %)
Coarse hair	Ikke registrert
Dry hair	Ikke registrert
Hair shafts flattened at irregular intervals and twisted through 180 degrees about their axes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Noen ganger (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscle	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Muscle weakness	Ikke registrert
Ragged-red muscle fibers	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased liver function	Alltid
Periportal fibrosis	Alltid
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Svært ofte (80–99 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Svært ofte (80–99 %)
Bile duct inflammation	Ikke registrert
Decreased mitochondrial complex III activity in liver tissue	Ikke registrert
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ikke registrert
Rod-cone dystrophy	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the testis	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Ofte (30–79 %)
Tubulointerstitial nephritis	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Alltid
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of mitochondrial complex III	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sparse or absent eyebrows	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged and thickened heart muscle	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BCS1L og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test