Sindrome di Fanconi renotubulare ereditaria
Un gruppo di disturbi ereditari del tubulo prossimale, causati da geni come GATM, EHHADH e HNF4A, in cui vengono persi con le urine molte sostanze, con possibili ripercussioni sulle ossa e sulla funzionalità renale.
Cosa cambia con una diagnosi
Conoscere questa condizione consente di monitorare la funzionalità renale e la salute delle ossa e, se necessario, di reintegrare i minerali persi.
Conosciuto anche come
hereditary Fanconi renotubular syndrome
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- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
