Arveligt Fanconi renotubulært syndrom
En gruppe arvelige sygdomme i den proksimale nyrekanal, forårsaget af gener som GATM, EHHADH og HNF4A, hvor mange stoffer går tabt i urinen, hvilket kan påvirke knogler og nyrefunktion.
Hvad en diagnose ændrer
Viden gør det muligt at overvåge nyrefunktion og knoglesundhed og at erstatte tabte mineraler, hvor det er nødvendigt.
Også kendt som
hereditary Fanconi renotubular syndrome
Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
