Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Urologisk

ADTKD (tubulointerstitiel nyresygdom)

En gruppe af dominant arvelige tilstande, der forårsager langsomt fremskridende nyrearvævsardannelse (fibrose) med få ændringer i urinen, ofte sammen med gigt eller forhøjet urinsyre. Det er en underdiagnosticeret årsag til kronisk nyresygdom, der går i familier.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Familiær juvenil hyperurikæmisk nefropati

Autosomal dominant

En dominant arvelig tubulointerstitiel nyresygdom, oftest forårsaget af UMOD-varianter (og også REN eller SEC61A1), med forhøjet urinsyre, tidlig gigt og gradvist tab af nyrefunktion.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om sygdommen understøtter overvågning af nyrefunktionen, behandling af gigt og en omhyggelig vurdering af relaterede levende nyredonorer; REN-formen kan reagere på fludrocortison.

Analyserede gener

Også kendt som

familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease

Omfatter 7 beslægtede undertyper ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
  • hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
  • renal cysts and diabetes syndrome
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0000608

Autosomal dominant medullær cystisk nyresygdom

Autosomal dominant

En dominant arvelig tubulointerstitiel nyresygdom, herunder MUC1-formen, der fører til langsomt fremskridende nyresvigt i voksenalderen.

Hvad en diagnose ændrer

Viden om sygdommen understøtter overvågning af nyrefunktionen og en omhyggelig vurdering af relaterede levende nyredonorer.

Analyserede gener

Også kendt som

ADTKD; autosomal dominant interstitial kidney disease; autosomal dominant medullary cystic kidney disease; MCKD; medullary cystic disease; medullary cystic kidney disease

Omfatter 2 beslægtede undertyper ↓
  • familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
  • tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
MONDO:0008264Orphanet 34149MedGen 1377523

Begrænsninger

  • Den mest almindelige MUC1-variant ligger i en kort, meget gentagende og GC-rig DNA-strækning, som standard kortlæst helgenomsekventering ikke pålideligt kan aflæse. Et negativt resultat udelukker ikke MUC1-relateret sygdom; en specialiseret analyse eller langlæst sekventering er nødvendig.

Andre urologisk conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium