Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PPP2CA

protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.1
Współrzędne
Chromosom 5: 134 194 332–134 226 073 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 31,7 kb
Białko
309 aminokwasów
Znany również jako
PP2Calpha, PP2AC
Transkrypt MANE Select
ENST00000481195.6NM_002715.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PPP2CA. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PPP2CA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie PPP2CA. PPP2CA i 12 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 133 710 203 do 134 710 202.Chromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3133,8 Mb134 Mb134,2 Mb134,4 Mb134,6 MbC5orf15: 133 955 498–133 968 674, nić ujemnejC5orf15VDAC1: 133 971 871–134 005 360, nić ujemnejVDAC1TCF7: 134 114 645–134 151 865, nić dodatniejTCF7SKP1: 134 145 693–134 177 911, nić ujemnejSKP1: 134 157 088–134 225 861, nić ujemnejPPP2CA: 134 194 332–134 226 073, nić ujemnejPPP2CA: 134 196 905–134 371 044, nić ujemnejCDKL3: 134 286 350–134 371 047, nić ujemnejCDKL3UBE2B: 134 371 174–134 394 447, nić dodatniejUBE2BXTBD1: 134 373 327–134 411 902, nić ujemnejXTBD1JADE2: 134 523 979–134 583 230, nić dodatniejJADE2SAR1B: 134 601 149–134 649 271, nić ujemnejSAR1BSEC24A: 134 648 587–134 727 911, nić dodatniejSEC24ASchemat PPP2CA: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 5Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 134 194 332–134 197 844, 3513 zasadEkson 6: 134 199 086–134 199 204, 119 zasadEkson 5: 134 200 335–134 200 496, 162 zasadEkson 4: 134 200 985–134 201 074, 90 zasadEkson 3: 134 201 848–134 202 021, 174 zasadEkson 2: 134 205 922–134 206 131, 210 zasadEkson 1: 134 225 760–134 226 073, 314 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,6 kb z 31,7 kb genu; 930 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PPP2CA

19

pozycje w PPP2CA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 31,7 kb genu PPP2CA, łącznie z intronami, a nie tylko 4,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PPP2CA: protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppp2ca

Vancouver

Dante Labs. Gen PPP2CA: protein phosphatase 2 catalytic subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppp2ca

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test