Gen
TAMM41
TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog
- HGNC 25187(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000144559(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 132001(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3p25.2
- Współrzędne
- Chromosom 3: 11 790 442–11 846 885 (GRCh38)
- Eksony
- 8 eksonów na odcinku 56,4 kb
- Białko
- 337 aminokwasów
- Znany również jako
- MGC16471, DKFZp434E0519
- Poprzednie symbole
- C3orf31
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000455809.6NM_001284401.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TAMM41 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Pierwotna choroba mitochondrialna
- Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej
Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.
Budowa genu TAMM41
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,3 kb z 56,4 kb genu; 1014 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TAMM41
1
pozycja w TAMM41, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 56,4 kb genu TAMM41, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TAMM41
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TAMM41. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TAMM41: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tamm41
Dante Labs. Gen TAMM41: TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tamm41
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni