Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FXYD2

FXYD domain containing ion transport regulator 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.3
Współrzędne
Chromosom 11: 117 820 057–117 824 744 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 4,7 kb
Białko
66 aminokwasów
Znany również jako
MGC12372
Poprzednie symbole
ATP1G1, HOMG2
Transkrypt MANE Select
ENST00000292079.7NM_001680.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipomagnezemia rodzinna

    • Pierwotna hipomagnezemia rodzinna

      Grupa dziedzicznych zaburzeń polegających na nadmiernym wydalaniu magnezu, wywoływanych przez warianty w genach takich jak CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 i FXYD2. Postacie związane z genami CLDN16 i CLDN19 mogą prowadzić do przewlekłej choroby nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Suplementacja magnezem może kontrolować objawy, a niektóre postacie wymagają monitorowania czynności nerek i oczu.

Budowa genu FXYD2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie FXYD2. FXYD2 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 117 322 401 do 118 322 400.Chromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25117,4 Mb117,6 Mb117,8 Mb118 Mb118,2 MbCEP164: 117 314 557–117 413 616, nić dodatniejCEP164DSCAML1: 117 427 772–117 817 525, nić ujemnejDSCAML1FXYD2: 117 820 057–117 824 744, nić ujemnejFXYD2FXYD6-FXYD2: 117 820 163–117 876 667, nić ujemnejFXYD6-FXYD2FXYD6: 117 833 023–117 877 675, nić ujemnejFXYD6TMPRSS13: 117 900 641–117 929 459, nić ujemnejTMPRSS13IL10RA: 117 986 370–118 003 037, nić dodatniejIL10RASMIM35: 118 003 634–118 088 299, nić ujemnejSMIM35TMPRSS4: 118 076 986–118 125 510, nić dodatniejTMPRSS4SCN4B: 118 133 377–118 152 906, nić ujemnejSCN4BSCN2B: 118 162 806–118 176 653, nić ujemnejSCN2BJAML: 118 193 725–118 226 323, nić ujemnejJAMLMPZL3: 118 226 690–118 252 375, nić ujemnejMPZL3MPZL2: 118 253 416–118 264 536, nić ujemnejMPZL2CD3E: 118 304 701–118 316 175, nić dodatniejCD3ESchemat FXYD2: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 6: 117 820 057–117 820 372, 316 zasadEkson 5: 117 820 666–117 820 696, 31 zasadEkson 4: 117 820 859–117 820 895, 37 zasadEkson 3: 117 822 406–117 822 480, 75 zasadEkson 2: 117 822 679–117 822 717, 39 zasadEkson 1: 117 824 654–117 824 744, 91 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,6 kb z 4,7 kb genu; 201 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FXYD2: FXYD domain containing ion transport regulator 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fxyd2

Vancouver

Dante Labs. Gen FXYD2: FXYD domain containing ion transport regulator 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fxyd2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test