Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CPA1

carboxypeptidase A1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q32.2
Współrzędne
Chromosom 7: 130 380 494–130 388 108 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 7,6 kb
Białko
419 aminokwasów
Poprzednie symbole
CPA
Transkrypt MANE Select
ENST00000011292.8NM_001868.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zapalenie trzustki

    • Zapalenie trzustki.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie bólu; zastępcza terapia enzymami trzustkowymi w przypadku niewydolności zewnątrzwydzielniczej; leczenie cukrzycy; coroczne badania nadzoru raka trzustki metodą EUS/MRCP od 40. roku życia; całkowita pankreatektomia z autotransplantacją wysp trzustkowych (TPIAT) w przypadkach opornych na leczenie

Budowa genu CPA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie CPA1. CPA1 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 129 884 301 do 130 884 300.Chromosom 77q32.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3130 Mb130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 MbUBE2H: 129 830 732–129 952 988, nić ujemnejUBE2HZC3HC1: 130 018 286–130 051 401, nić ujemnejZC3HC1KLHDC10: 130 070 534–130 135 720, nić dodatniejKLHDC10TMEM209: 130 164 713–130 207 770, nić ujemnejTMEM209SSMEM1: 130 206 344–130 219 343, nić dodatniejSSMEM1CPA2: 130 266 821–130 289 798, nić dodatniejCPA2CPA4: 130 293 118–130 324 180, nić dodatniejCPA4CPA5: 130 344 816–130 368 730, nić dodatniejCPA5CPA1: 130 380 494–130 388 108, nić dodatniejCPA1CEP41: 130 393 771–130 442 433, nić ujemnejCEP41MEST: 130 486 171–130 522 765, nić dodatniejMESTCOPG2: 130 505 553–130 668 755, nić ujemnejCOPG2TSGA13: 130 668 643–130 687 432, nić ujemnejTSGA13KLF14: 130 730 697–130 734 207, nić ujemnejKLF14Schemat CPA1: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 130 380 494–130 380 585, 92 zasadEkson 2: 130 381 098–130 381 179, 82 zasadEkson 3: 130 381 630–130 381 863, 234 zasadEkson 4: 130 382 108–130 382 209, 102 zasadEkson 5: 130 383 391–130 383 492, 102 zasadEkson 6: 130 383 684–130 383 794, 111 zasadEkson 7: 130 384 536–130 384 626, 91 zasadEkson 8: 130 385 146–130 385 345, 200 zasadEkson 9: 130 385 839–130 385 923, 85 zasadEkson 10: 130 387 824–130 388 108, 285 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 7,6 kb genu; 1260 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CPA1

1

pozycja w CPA1, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,6 kb genu CPA1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CPA1: carboxypeptidase A1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cpa1

Vancouver

Dante Labs. Gen CPA1: carboxypeptidase A1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cpa1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test