Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PRSS1

serine protease 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q34
Współrzędne
Chromosom 7: 142 749 472–142 753 072 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 3,6 kb
Białko
247 aminokwasów
Poprzednie symbole
TRY1
Transkrypt MANE Select
ENST00000311737.12NM_002769.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zapalenie trzustki

    • Zapalenie trzustki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie bólu; zastępcza terapia enzymami trzustkowymi w przypadku niewydolności zewnątrzwydzielniczej; leczenie cukrzycy; coroczne badania nadzoru raka trzustki metodą EUS/MRCP od 40. roku życia; całkowita pankreatektomia z autotransplantacją wysp trzustkowych (TPIAT) w przypadkach opornych na leczenie

Budowa genu PRSS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie PRSS1. PRSS1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 142 251 272 do 143 251 271.Chromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbPRSS58: 142 252 141–142 258 062, nić ujemnejPRSS58TRBV11-2: 142 433 895–142 434 394, nić dodatniejTRBV11-2PRSS1: 142 749 472–142 753 072, nić dodatniejPRSS1PRSS2: 142 760 398–142 774 564, nić dodatniejPRSS2EPHB6: 142 854 809–142 872 810, nić dodatniejEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 781, nić ujemnejTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, nić ujemnejTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, nić dodatniejSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, nić ujemnejKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, nić ujemnejOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, nić dodatniejOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, nić dodatniejPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, nić dodatniejTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, nić dodatniejTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, nić dodatniejGSTK1Schemat PRSS1: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 142 749 472–142 749 524, 53 zasadEkson 2: 142 750 555–142 750 714, 160 zasadEkson 3: 142 751 774–142 752 027, 254 zasadEkson 4: 142 752 431–142 752 567, 137 zasadEkson 5: 142 752 868–142 753 072, 205 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,8 kb z 3,6 kb genu; 744 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PRSS1

8

pozycje w PRSS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

8 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (8 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,6 kb genu PRSS1, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PRSS1: serine protease 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prss1

Vancouver

Dante Labs. Gen PRSS1: serine protease 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prss1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test