Gen
SERPINB8
serpin family B member 8
- HGNC 8952(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000166401(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5271(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 18q22.1
- Współrzędne
- Chromosom 18: 63 970 081–63 989 374 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 19,3 kb
- Białko
- 374 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- CAP2
- Poprzednie symbole
- PI8
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000397985.7NM_002640.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SERPINB8 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dziedziczne ichtiozy
- Zespół złuszczania się skóryAutosomalne recesywne
Grupa schorzeń, w których zewnętrzna warstwa skóry łatwo odchodzi, albo na całym ciele, albo głównie na dłoniach i stopach.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Unikanie tarcia, ciepła i wilgoci ogranicza złuszczanie.
- Wrodzona ichtioza autosomalna recesywnaAutosomalne recesywne
Grupa recesywnych ichtiozy, w tym ichtioza harlekina i ichtioza blaszkowata, zwykle obecna od urodzenia, często z błoną kolodionową.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Wczesne rozpoznanie kieruje opieką noworodkową, schematami stosowania emolientów i keratolityków oraz środkami ostrożności przy nietolerancji ciepła.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu SERPINB8
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,3 kb z 19,3 kb genu; 1125 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SERPINB8
4
pozycje w SERPINB8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 19,3 kb genu SERPINB8, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SERPINB8
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SERPINB8. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SERPINB8: serpin family B member 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/serpinb8
Dante Labs. Gen SERPINB8: serpin family B member 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/serpinb8
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni