Gen
SPNS2
SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate
- HGNC 26992↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000183018↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 124976↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17p13.2
- Współrzędne
- Chromosom 17: 4 498 881–4 539 035 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 40,2 kb
- Białko
- 549 aminokwasów
- Znany również jako
- SLC63A2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000329078.8NM_001124758.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SPNS2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SPNS2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SPNS2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,4 kb z 40,2 kb genu; 1650 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SPNS2
1
pozycja w SPNS2, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,2 kb genu SPNS2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SPNS2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SPNS2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SPNS2: SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/spns2
Dante Labs. Gen SPNS2: SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/spns2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni