Gen
ZMYND15
zinc finger MYND-type containing 15
- HGNC 20997↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000141497↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84225↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17p13.2
- Współrzędne
- Chromosom 17: 4 739 833–4 746 113 (GRCh38)
- Eksony
- 14 eksonów na odcinku 6,3 kb
- Białko
- 742 aminokwasów
- Znany również jako
- DKFZp434N127
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000433935.6NM_001136046.3
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Share this page
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zmynd15.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj ZMYND15 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Męska niepłodność
Niezdolność mężczyzny do zapłodnienia komórki jajowej po określonym czasie współżycia bez zabezpieczenia. Męska bezpłodność oznacza trwałą niepłodność.
- 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Budowa genu ZMYND15
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,6 kb z 6,3 kb genu; 2229 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie ZMYND15
7Łatwo
Jak trudno zsekwencjonować ZMYND15 krótkimi odczytami, w skali do 100
0 · Łatwo100 · Trudno
Niemal wszystkie eksony ZMYND15 znajdują się w miejscach, które krótkie odczyty mapują bez problemu.
Co na to wpływa: udział eksonów ZMYND15 w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćOdcinki, w których odczytów 100 lub 250 bp nie da się jednoznacznie umieścić, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 100.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych miejscach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o zgodności 90% lub więcej. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Wspólne z chrYRegiony pseudoautosomalne i region X-transpozycji, w których chrX i chrY mają tę samą lub niemal tę samą sekwencję, dlatego odczyt z jednego może zostać przypisany do drugiego. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 60.0%
- Pokrycie sekwencji referencyjnejLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, w których nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 50.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i ciągi jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 30.6,7%
- Zawartość GCOkna z poniżej 25% lub powyżej 65% G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Gen położony w całości w tego rodzaju regionie sam w sobie otrzymałby wynik 20.27%
Wynik Dante Labs z naszych własnych badań, oparty na mapach trudnych do zsekwencjonowania regionów Genome in a Bottle z NIST.Jak obliczany jest wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów ZMYND15 w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie znajduje się w żadnym z nich, 100, gdy każda zasada leży tam, gdzie odczytów nie da się jednoznacznie umieścić.
7
pozycje w ZMYND15, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, z którym krótkie odczyty mają trudności.
Genom w całości obejmuje wszystkie 6,3 kb genu ZMYND15, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.
Patogenne warianty ClinVar (7)
Warianty ZMYND15, które ClinVar klasyfikuje jako patogenne lub prawdopodobnie patogenne w odniesieniu do dowolnej choroby, zweryfikowane przez co najmniej jednego zgłaszającego według kryteriów, oraz te spośród nich, które zostały najczęściej zweryfikowane. Jest to publiczny zapis ClinVar dotyczący genu, a nie wynik badania.
- Patogenny 1
- Prawdopodobnie patogenny 6
| Wariant | Choroby | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_001136046.3(ZMYND15):c.1520_1523del (p.Lys507fs) (otwiera się w nowej karcie) | spermatogenic failure 14 | Patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001136046.3(ZMYND15):c.170G>A (p.Trp57Ter) (otwiera się w nowej karcie) | spermatogenic failure 14 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001136046.3(ZMYND15):c.380_384del (p.Lys127fs) (otwiera się w nowej karcie) | spermatogenic failure 14 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001136046.3(ZMYND15):c.463_466del (p.Pro155fs) (otwiera się w nowej karcie) | spermatogenic failure 14 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001136046.3(ZMYND15):c.593-1G>A (otwiera się w nowej karcie) | spermatogenic failure 14 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001136046.3(ZMYND15):c.729G>A (p.Trp243Ter) (otwiera się w nowej karcie) | spermatogenic failure 14 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
| NM_001136046.3(ZMYND15):c.1018del (p.Ala340fs) (otwiera się w nowej karcie) | spermatogenic failure 14 | Prawdopodobnie patogenny | ★★★★1 gwiazdka z 4 podano kryteria, jeden zgłaszający |
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACTL9actin like 9Wspólne schorzenie: 1
- ARMC2armadillo repeat containing 2Wspólne schorzenie: 1
- AURKCaurora kinase CWspólne schorzenie: 1
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Wspólne schorzenie: 1
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Wspólne schorzenie: 1
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Wspólne schorzenie: 1
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Wspólne schorzenie: 1
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Wspólne schorzenie: 1
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Wspólne schorzenie: 1
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Wspólne schorzenie: 1
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Wspólne schorzenie: 1
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem ZMYND15
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ZMYND15. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-19: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.19-9814e911.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ZMYND15: zinc finger MYND-type containing 15. Pobrano 21 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/zmynd15
Dante Labs. Gen ZMYND15: zinc finger MYND-type containing 15 [Internet]. [cytowano 21 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/zmynd15
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni