Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Endokrynologia

Zespół policystycznych jajników (PCOS)

Sekwencjonowanie całego genomu ujawnia pełen obraz predyspozycji genetycznych do PCOS, umożliwiając w przyszłości spersonalizowaną ocenę ryzyka i rozwój ukierunkowanych terapii.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Informacje o: condition

Schorzenie objawiające się wieloma torbielami na jajnikach. Prowadzi do zaburzeń hormonalnych, nieregularnych i nieprawidłowych miesiączek, nadmiernego owłosienia, trądziku oraz otyłości.

Zespół policystycznych jajników (PCOS) to złożone zaburzenie endokrynologiczne, charakteryzujące się hiperandrogenizmem (podwyższonym poziomem androgenów), zaburzeniami owulacji oraz policystyczną morfologią jajników. PCOS dotyczy około 6–20% kobiet w wieku rozrodczym, w zależności od przyjętych kryteriów diagnostycznych i badanej populacji, co czyni go jednym z najczęstszych zaburzeń endokrynologicznych. Schorzenie może przebiegać w różny sposób: u niektórych kobiet występują nieregularne miesiączki i niepłodność; u innych nasilone owłosienie typu męskiego (hirsutyzm), trądzik oraz łysienie typu męskiego; u wielu rozwijają się zaburzenia metaboliczne, w tym insulinooporność, dyslipidemia i zwiększone ryzyko sercowo-naczyniowe. Rozpoznanie opiera się na kryteriach klinicznych i ultrasonograficznych (kryteria z Rotterdamu, kryteria NIH), a nie na badaniu genetycznym. Etiologia jest wieloczynnikowa i obejmuje predyspozycje genetyczne połączone z czynnikami środowiskowymi (dieta, aktywność fizyczna, stres) oraz patofizjologię, której centralnym elementem są insulinooporność i nieprawidłowa synteza androgenów.

PCOS ma złożoną, poligeniczną architekturę, zidentyfikowaną w badaniach asocjacji całogenomowych (GWAS); dotychczas wykryto ponad 11 niezależnych loci podatności. Geny w tych loci obejmują DENND1A (uczestniczący w transporcie wewnątrzkomórkowym), THADA (związany z funkcją metaboliczną i tarczycy) oraz INSR (receptor insulinowy, główny czujnik sygnalizacji insulinowej). Każde locus wykazuje indywidualną wielkość efektu, wyrażaną ilorazem szans (OR) 1,05–1,2 na allel: pojedynczo efekty są niewielkie, lecz łącznie przyczyniają się do podatności na chorobę. Co istotne, są to loci podatności, a nie geny powodujące chorobę; zdecydowana większość nosicieli alleli ryzyka nie zachoruje na PCOS, a wiele pacjentek z PCOS nie posiada wielu allei ryzyka, co podkreśla znaczącą rolę czynników środowiskowych.

Wiedza genetyczna o PCOS zmieniła perspektywę kliniczną: z postrzegania PCOS głównie jako zaburzenia reprodukcyjnego na uznanie jego głębokich podstaw metabolicznych. Silny związek insulinooporności z PCOS oraz identyfikacja wariantów INSR jako loci podatności pobudziły badania terapeutyczne ukierunkowane na szlak insulinowy. Choć indywidualne badanie genetyczne nie pozwala jeszcze przewidzieć rozwoju PCOS, zrozumienie podłoża genetycznego pozwoliło wskazać cele terapeutyczne i umożliwiło opracowanie interwencji specyficznych dla PCOS. Przyszłe modele wielogenowych wyników ryzyka (polygenic risk score) mogą umożliwić spersonalizowaną ocenę ryzyka i profilaktyczne interwencje u kobiet o zwiększonym ryzyku, zidentyfikowanych na podstawie wywiadu rodzinnego lub badań przesiewowych.

2 analizowanych chorób

Zespół hiperstymulacji jajników

Autosomalne dominujące

Powikłanie leczenia niepłodności polegającego na indukcji owulacji. Jego nasilenie ocenia się na podstawie objawów, do których należą powiększenie jajników, liczne pęcherzyki jajnikowe, torbiele jajników, wodobrzusze i uogólniony obrzęk. Pełnoobjawowy zespół może prowadzić do niewydolności nerek, zaburzeń oddychania, a nawet zgonu. Zwiększona przepuszczalność naczyń włosowatych wynika z substancji naczynioaktywnych, takich jak czynniki wzrostu śródbłonka naczyniowego, wydzielanych przez nadmiernie pobudzone jajniki.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

OHSS

MONDO:0011972OMIM 608115Orphanet 64739MedGen 38966

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Badanie genetyczne nie jest jeszcze standardem w diagnostyce ani w ocenie ryzyka PCOS. WGS umożliwia przyszłą ocenę ryzyka poligenicznego w miarę rozwoju tej dziedziny.

Architektura genetyczna PCOS jest poligeniczna, a nie monogeniczna

W przeciwieństwie do chorób jednogenowych, ryzyko genetyczne PCOS rozkłada się na ponad 11 loci GWAS, z których każde ma niewielki indywidualny efekt. Standardowe panele genetyczne i tradycyjne badania pojedynczych genów nie uwzględniają tej poligenicznej architektury. Wielogenowe wyniki ryzyka, łączące wszystkie loci GWAS, mają umiarkowaną wartość predykcyjną i nie są jeszcze wdrożone klinicznie w rutynowej opiece. Jednak sekwencjonowanie całego genomu (WGS) dostarcza podstawowych danych niezbędnych do przyszłego obliczania wielogenowych wyników ryzyka. Wraz z rozwojem genetyki PCOS dane WGS mogą być ponownie analizowane w celu uwzględnienia nowych odkryć GWAS i umożliwienia spersonalizowanej oceny ryzyka genetycznego – informacji, których nie dostarczają obecne standardowe panele.

Poznanie predyspozycji genetycznych ukierunkowuje przyszłą medycynę spersonalizowaną

Badania nad PCOS wykazały, że insulinooporność stanowi centralny mechanizm patofizjologiczny, a warianty INSR są związane z podatnością na chorobę. Warianty THADA wpływają na funkcję metaboliczną i tarczycy. Różnice w DENND1A wpływają na syntezę lub sygnalizację androgenów. Odkrycia te już napędzają rozwój terapii: pojawiają się modulacje szlaku INSR, interwencje metaboliczne związane z THADA oraz terapie ukierunkowane na szlak androgenowy. Kompleksowa ocena genetyczna za pomocą WGS stanowi punkt wyjścia dla przyszłej użyteczności klinicznej: wraz z dojrzewaniem i kliniczną walidacją modeli ryzyka wielogenowego pacjenci, których dane genetyczne są dostępne, mogą skorzystać z nowych zaleceń terapeutycznych opartych na ich indywidualnym profilu genetycznym.

Inne conditions w kategorii endokrynologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test