Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ABCC2

ATP binding cassette subfamily C member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.2
Współrzędne
Chromosom 10: 99 782 640–99 852 594 (GRCh38)
Eksony
32 eksonów na odcinku 70 kb
Białko
1545 aminokwasów
Znany również jako
DJS, MRP2, cMRP
Poprzednie symbole
CMOAT
Transkrypt MANE Select
ENST00000647814.1NM_000392.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Gilberta

    • Zespół Dubina-JohnsonaAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w ABCC2, które zmniejszają wydzielanie bilirubiny do żółci i powodują łagodną żółtaczkę utrzymującą się przez całe życie, zwykle nieszkodliwą.

      • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Wiedza ta wyjaśnia podwyższone wyniki bilirubiny i pozwala uniknąć zbędnych badań; żółtaczka może nasilać się w czasie ciąży lub podczas stosowania doustnych środków antykoncepcyjnych.

Budowa genu ABCC2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie ABCC2. ABCC2 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 99 317 617 do 100 317 616.Chromosom 1010q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbCNNM1: 99 329 030–99 394 330, nić dodatniejCNNM1GOT1: 99 396 869–99 431 465, nić ujemnejGOT1NKX2-3: 99 532 928–99 536 524, nić dodatniejNKX2-3SLC25A28: 99 610 509–99 622 793, nić ujemnejSLC25A28: 99 651 595–99 732 112, nić ujemnejENTPD7: 99 659 415–99 712 489, nić dodatniejENTPD7COX15: 99 694 554–99 732 858, nić ujemnejCOX15CUTC: 99 702 558–99 758 005, nić dodatniejCUTCABCC2: 99 782 640–99 852 594, nić dodatniejABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, nić ujemnejDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, nić ujemnejCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, nić ujemnejERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, nić ujemnejCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, nić ujemnejCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, nić ujemnejBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, nić ujemnejPKD2L1Schemat ABCC2: 32 eksonów na nici dodatniej chromosomu 10Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 99 782 640–99 782 877, 238 zasadEkson 2: 99 784 608–99 784 781, 174 zasadEkson 3: 99 792 234–99 792 359, 126 zasadEkson 4: 99 793 551–99 793 685, 135 zasadEkson 5: 99 793 892–99 793 999, 108 zasadEkson 6: 99 794 413–99 794 468, 56 zasadEkson 7: 99 797 097–99 797 331, 235 zasadEkson 8: 99 799 207–99 799 370, 164 zasadEkson 9: 99 800 386–99 800 563, 178 zasadEkson 10: 99 804 019–99 804 273, 255 zasadEkson 11: 99 805 382–99 805 447, 66 zasadEkson 12: 99 807 384–99 807 521, 138 zasadEkson 13: 99 808 083–99 808 229, 147 zasadEkson 14: 99 810 134–99 810 218, 85 zasadEkson 15: 99 811 536–99 811 602, 67 zasadEkson 16: 99 813 018–99 813 144, 127 zasadEkson 17: 99 817 308–99 817 484, 177 zasadEkson 18: 99 818 790–99 818 957, 168 zasadEkson 19: 99 819 089–99 819 269, 181 zasadEkson 20: 99 830 307–99 830 433, 127 zasadEkson 21: 99 830 716–99 830 851, 136 zasadEkson 22: 99 831 611–99 831 830, 220 zasadEkson 23: 99 831 977–99 832 131, 155 zasadEkson 24: 99 834 380–99 834 535, 156 zasadEkson 25: 99 836 091–99 836 290, 200 zasadEkson 26: 99 841 967–99 842 093, 127 zasadEkson 27: 99 843 799–99 843 900, 102 zasadEkson 28: 99 844 322–99 844 465, 144 zasadEkson 29: 99 845 624–99 845 782, 159 zasadEkson 30: 99 846 961–99 847 127, 167 zasadEkson 31: 99 850 602–99 850 796, 195 zasadEkson 32: 99 851 502–99 852 594, 1093 zasad151015202530325′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,8 kb z 70 kb genu; 4638 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ABCC2

62

pozycje w genie ABCC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 70 kb genu ABCC2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,8 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem ABCC2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ABCC2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCC2: ATP binding cassette subfamily C member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/abcc2

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCC2: ATP binding cassette subfamily C member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/abcc2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test