Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MDC1

mediator of DNA damage checkpoint 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.33
Współrzędne
Chromosom 6: 30 699 807–30 717 281 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 17,5 kb
Białko
2089 aminokwasów
Znany również jako
NFBD1, KIAA0170, Em:AB023051.5
Transkrypt MANE Select
ENST00000376406.8NM_014641.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MDC1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MDC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie MDC1. MDC1 i 33 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 30 208 544 do 31 208 543.Chromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2730,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbTRIM26: 30 184 446–30 214 158, nić ujemnejTRIM26TRIM39: 30 325 880–30 344 265, nić dodatniejTRIM39TRIM39-RPP21: 30 328 907–30 346 854, nić dodatniejTRIM39-RPP21RPP21: 30 345 125–30 346 884, nić dodatniejRPP21HLA-E: 30 489 495–30 494 205, nić dodatniejHLA-EGNL1: 30 541 212–30 556 603, nić ujemnejGNL1PRR3: 30 556 704–30 563 723, nić dodatniejPRR3ABCF1: 30 571 383–30 597 179, nić dodatniejABCF1PPP1R10: 30 600 400–30 618 612, nić ujemnejPPP1R10MRPS18B: 30 617 759–30 626 398, nić dodatniejATAT1: 30 626 837–30 646 835, nić dodatniejATAT1C6orf136: 30 647 003–30 653 225, nić dodatniejDHX16: 30 652 469–30 673 059, nić ujemnejDHX16PPP1R18: 30 676 389–30 687 895, nić ujemnejPPP1R18NRM: 30 688 047–30 691 420, nić ujemnejNRMMDC1: 30 699 807–30 717 281, nić ujemnejMDC1TUBB: 30 717 435–30 725 538, nić dodatniejTUBBFLOT1: 30 727 709–30 743 075, nić ujemnejFLOT1IER3: 30 743 199–30 744 555, nić ujemnejIER3DDR1: 30 876 421–30 900 978, nić dodatniejDDR1GTF2H4: 30 907 517–30 914 119, nić dodatniejGTF2H4VARS2: 30 914 205–30 928 614, nić dodatniejVARS2SFTA2: 30 931 353–30 955 636, nić ujemnejSFTA2SFTA2-AS1: 30 934 523–30 938 824, nić dodatniejSFTA2-AS1MUCL3: 30 940 973–30 954 221, nić dodatniejMUC21: 30 983 718–30 989 903, nić dodatniejMUC21MUC22: 31 010 474–31 036 882, nić dodatniejMUC22C6orf15: 31 111 223–31 112 582, nić ujemnejC6orf15PSORS1C1: 31 114 750–31 140 092, nić dodatniejPSORS1C1CDSN: 31 115 087–31 120 446, nić ujemnejCDSNPSORS1C2: 31 137 534–31 139 721, nić ujemnejPSORS1C2CCHCR1: 31 142 439–31 158 238, nić ujemnejTCF19: 31 158 331–31 167 252, nić dodatniejPOU5F1: 31 163 193–31 180 731, nić ujemnejPOU5F1Schemat MDC1: 15 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 30 699 807–30 700 632, 826 zasadEkson 14: 30 702 553–30 702 663, 111 zasadEkson 13: 30 702 752–30 702 877, 126 zasadEkson 12: 30 703 104–30 703 286, 183 zasadEkson 11: 30 703 418–30 703 537, 120 zasadEkson 10: 30 703 621–30 706 098, 2478 zasadEkson 9: 30 707 384–30 707 454, 71 zasadEkson 8: 30 707 566–30 708 357, 792 zasadEkson 7: 30 711 412–30 711 504, 93 zasadEkson 6: 30 711 667–30 711 726, 60 zasadEkson 5: 30 711 874–30 713 354, 1481 zasadEkson 4: 30 713 648–30 713 717, 70 zasadEkson 3: 30 713 803–30 714 183, 381 zasadEkson 2: 30 715 040–30 715 178, 139 zasadEkson 1: 30 717 245–30 717 281, 37 zasad15141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7 kb z 17,5 kb genu; 6270 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MDC1

3

pozycje w MDC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

3 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • MHC (3 miejsc)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,5 kb genu MDC1, łącznie z intronami, a nie tylko 7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MDC1: mediator of DNA damage checkpoint 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mdc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MDC1: mediator of DNA damage checkpoint 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mdc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test