Agenezja trzustki 1
Autosomalne recesywne
Wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu PDX1, głównego regulatora rozwoju trzustki i produkcji insuliny. Zmiana w jednej kopii może powodować postać cukrzycy znaną jako MODY4.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Cukrzyca od okresu noworodkowego, z powolnym wzrostem przed urodzeniem. Gdy trzustka nie rozwija się lub wytwarza zbyt mało enzymów trawiennych, może dochodzić do słabego trawienia tłuszczów i innych składników odżywczych.
Co zmienia diagnoza
Leczenie insuliną, zastępcza terapia enzymami trzustkowymi w przypadku ich niedoboru oraz kontrola poziomu witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, z wsparciem dietetycznym. Rodzice będący nosicielami mogą być narażeni na cukrzycę i mogą otrzymać propozycję badania przesiewowego. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a badanie nosicielstwa jest dostępne dla krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
PAGEN1; pancreatic agenesis caused by mutation in PDX1; PDX1 pancreatic agenesis
