Gen
APOL1
apolipoprotein L1
- HGNC 618(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000100342(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8542(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 22q12.3
- Współrzędne
- Chromosom 22: 36 253 133–36 267 525 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 14,4 kb
- Białko
- 398 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Poprzednie symbole
- APOL
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000397278.8NM_003661.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj APOL1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Ogniskowo-segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych
- Podatność na FSGS (APOL1)Autosomalne recesywne
Dwa warianty ryzyka APOL1 (G1 lub G2) znacznie zwiększają ryzyko ogniskowego segmentalnego stwardnienia kłębuszków (FSGS) i innych niecukrzycowych chorób nerek, głównie u osób o niedawnym afrykańskim pochodzeniu; większość osób z takim genotypem nigdy nie zachoruje na chorobę nerek.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Świadomość tego stanu może skłonić do regularnego monitorowania ciśnienia tętniczego i czynności nerek oraz pomaga w ocenie kandydatów na żywych dawców nerki.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu APOL1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,8 kb z 14,4 kb genu; 1197 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje APOL1
3
pozycje w APOL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,4 kb genu APOL1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem APOL1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać APOL1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen APOL1: apolipoprotein L1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/apol1
Dante Labs. Gen APOL1: apolipoprotein L1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/apol1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni