Egenskap

Ochronosis

Brown or blue-gray discoloration of the skin that can present on the axillary and inguinal areas, face, palms or soles. In addition, blue-black discoloration can be apparent on skin overlying cartilage in which the pigment is deposited, such as the ears. This is a characteristic manifestation of alkaptonuria, which is an autosomal recessively inherited deficiency of homogentisic acid oxidase that results in accumulation of homogentisic acid in collagenous structures. The sclerae are also typically involved.

HPO HP:0030764

Også kalt: Ochronotic arthritis
Kroppssystem: Abnormality of the integument

Read the genes linked to Ochronosis, and the rest of your genome, with one test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

1 gen knyttet til Ochronosis

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Ochronosis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase	Alltid	I 2 tilstander

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal skin structure

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.