Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NLRP2

NLR family pyrin domain containing 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.42
Koordinater
Kromosom 19: 54 966 374–55 001 138 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 34,8 kb
Protein
1 062 aminosyrer
Også kjent som
FLJ20510, PYPAF2, NBS1, PAN1, CLR19.9
Tidligere symboler
NALP2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000448584.7NM_017852.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Slik er NLRP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der NLRP2 står. NLRP2 og 43 gener i nærheten på kromosom 19, fra 54 483 756 til 55 483 755.Kromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLAIR2: 54 497 879–54 510 694, fremover-strengLAIR2LILRA2: 54 572 920–54 590 287, fremover-strengLILRA2LILRA1: 54 593 582–54 603 259, fremover-strengLILRA1LILRB1: 54 616 309–54 638 022, fremover-strengLILRB1LILRB4: 54 643 889–54 670 531, fremover-strengLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, fremover-strengKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, fremover-strengKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, fremover-strengKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, fremover-strengKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, fremover-strengKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, fremover-strengKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, fremover-strengKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, fremover-strengFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, fremover-strengNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, bakover-strengNLRP7NLRP2: 54 966 374–55 001 138, fremover-strengNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, bakover-strengGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, bakover-strengRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, fremover-strengEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, bakover-strengPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, bakover-strengTNNT1TNNI3: 55 151 763–55 157 774, bakover-strengTNNI3: 55 154 757–55 160 671, bakover-strengDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, bakover-strengDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, bakover-strengPTPRH: 55 181 230–55 209 512, bakover-strengPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, bakover-strengTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, bakover-strengPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, bakover-strengHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, fremover-strengBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, bakover-strengTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, fremover-strengKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, bakover-strengCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, bakover-strengGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, bakover-strengIL11: 55 364 382–55 370 463, bakover-strengTMEM190: 55 376 816–55 378 246, fremover-strengTMEM238: 55 379 244–55 384 305, bakover-strengRPL28: 55 383 856–55 403 342, fremover-strengUBE2S: 55 385 311–55 408 164, bakover-strengUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, bakover-strengSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, bakover-strengISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, bakover-strengC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, fremover-strengZNF628Diagram av NLRP2: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 54 966 374–54 966 467, 94 baserEkson 2: 54 969 999–54 970 295, 297 baserEkson 3: 54 974 500–54 974 544, 45 baserEkson 4: 54 977 752–54 977 823, 72 baserEkson 5: 54 981 617–54 981 682, 66 baserEkson 6: 54 982 162–54 983 728, 1 567 baserEkson 7: 54 985 047–54 985 217, 171 baserEkson 8: 54 986 151–54 986 315, 165 baserEkson 9: 54 990 022–54 990 192, 171 baserEkson 10: 54 990 502–54 990 672, 171 baserEkson 11: 54 994 269–54 994 439, 171 baserEkson 12: 54 997 317–54 997 487, 171 baserEkson 13: 55 000 760–55 001 138, 379 baser124681012135′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 34,8 kb, og 3 189 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NLRP2

2

posisjoner i NLRP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (50 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 34,8 kb av NLRP2, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NLRP2-genet: NLR family pyrin domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/nlrp2

Vancouver

Dante Labs. NLRP2-genet: NLR family pyrin domain containing 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/nlrp2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test