Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HR

HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8p21.3
Koordinater
Kromosom 8: 22 114 419–22 131 010 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 16,6 kb
Protein
1 189 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KDM3D, AU
Tidligere symboler
ALUNC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000381418.9NM_005144.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelig hypotrichose, ullhår og monilethrix

    • Atrichia med papulære lesjonerAutosomal recessiv

      Hårtap i tidlig barndom som ikke vokser tilbake, med små cyster på huden.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Alopecia universalis congenitaAutosomal recessiv

      Fravær av hår i hodebunnen og på kroppen fra fødselen eller tidlig i barndommen.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
    • Arvelig hypotrichose

      Tynt eller fraværende hår i hodebunnen og på kroppen fra barndommen, inkludert de LIPH- og LPAR6-relaterte formene.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 8, med en parentes der HR står. HR og 24 gener i nærheten på kromosom 8, fra 21 622 715 til 22 622 714.Kromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, bakover-strengGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, bakover-strengDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, fremover-strengXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, fremover-strengNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, fremover-strengFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, fremover-strengDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, fremover-strengNUDT18: 22 101 008–22 109 444, bakover-strengNUDT18HR: 22 114 419–22 131 010, bakover-strengHRHRURF: 22 130 458–22 131 010, bakover-strengHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, bakover-strengREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, bakover-strengSFTPC: 22 156 913–22 164 479, fremover-strengBMP1: 22 164 899–22 212 326, fremover-strengBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, bakover-strengPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, fremover-strengPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, fremover-strengPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, fremover-strengSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, fremover-strengPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, fremover-strengSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, fremover-strengPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, fremover-strengC8orf58: 22 599 588–22 604 271, fremover-strengC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, fremover-strengBIN3: 22 610 290–22 669 148, bakover-strengDiagram av HR: 19 eksoner på bakover-strengen til kromosom 8Ekson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 22 114 419–22 115 762, 1 344 baserEkson 18: 22 116 300–22 116 428, 129 baserEkson 17: 22 116 875–22 117 039, 165 baserEkson 16: 22 118 950–22 119 065, 116 baserEkson 15: 22 119 164–22 119 283, 120 baserEkson 14: 22 119 760–22 119 890, 131 baserEkson 13: 22 120 104–22 120 173, 70 baserEkson 12: 22 120 342–22 120 507, 166 baserEkson 11: 22 120 716–22 120 958, 243 baserEkson 10: 22 121 065–22 121 228, 164 baserEkson 9: 22 121 613–22 121 694, 82 baserEkson 8: 22 122 493–22 122 608, 116 baserEkson 7: 22 122 790–22 122 879, 90 baserEkson 6: 22 123 649–22 123 813, 165 baserEkson 5: 22 125 311–22 125 504, 194 baserEkson 4: 22 125 582–22 125 732, 151 baserEkson 3: 22 127 037–22 127 829, 793 baserEkson 2: 22 128 559–22 129 210, 652 baserEkson 1: 22 130 428–22 131 010, 583 baser191816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 16,6 kb, og 3 570 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HR

10

posisjoner i HR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,6 kb av HR, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HR-genet: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hr

Vancouver

Dante Labs. HR-genet: HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test