Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FGB

fibrinogen beta chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q31.3
Koordinater
Kromosom 4: 154 563 011–154 572 807 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 9,8 kb
Protein
491 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000302068.9NM_005141.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødt afibrinogenemi

    • Medfødt fibrinogenmangel

      Medfødt mangel på fibrinogen er koagulasjonsforstyrrelser preget av blødningssymptomer som varierer fra milde til alvorlige, som følge av redusert mengde og/eller kvalitet av sirkulerende fibrinogen. Afibrinogenemi (fullstendig fravær av fibrinogen) og hypofibrinogenemi (redusert konsentrasjon av fibrinogen i plasma) tilsvarer kvantitative avvik ved fibrinogen, mens dysfibrinogenemi tilsvarer et funksjonelt avvik ved fibrinogen. Hypo- og dysfibrinogenemi kan ofte forekomme samtidig (hypodysfibrinogenemi).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er FGB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der FGB står. FGB og 6 gener i nærheten på kromosom 4, fra 154 067 909 til 155 067 908.Kromosom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, bakover-strengDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, bakover-strengPLRG1FGB: 154 563 011–154 572 807, fremover-strengFGBFGA: 154 581 966–154 590 751, bakover-strengFGAFGG: 154 604 058–154 612 967, bakover-strengFGGLRAT: 154 626 945–154 753 158, fremover-strengLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, fremover-strengRBM46Diagram av FGB: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 154 563 011–154 563 132, 122 baserEkson 2: 154 565 808–154 565 999, 192 baserEkson 3: 154 566 489–154 566 672, 184 baserEkson 4: 154 567 593–154 567 820, 228 baserEkson 5: 154 568 381–154 568 494, 114 baserEkson 6: 154 569 182–154 569 307, 126 baserEkson 7: 154 569 514–154 569 799, 286 baserEkson 8: 154 570 419–154 572 807, 2 389 baser123456785′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 9,8 kb, og 1 476 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FGB

8

posisjoner i FGB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,8 kb av FGB, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FGB-genet: fibrinogen beta chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fgb

Vancouver

Dante Labs. FGB-genet: fibrinogen beta chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fgb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test