Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

POPDC1

popeye domain cAMP effector 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 105 096 822–105 137 157 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 40,3 kb
Protein
360 aminosyrer
Også kjent som
POP1, HBVES
Tidligere symboler
BVES
MANE Select-transkripsjon
ENST00000314641.10NM_001199563.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Gördelmuskeldystrofi

    • Gördelmuskeldystrofi defineres som en samling av mange undertyper med ulike arvemønstre (der også grunnlaget for diagnose varierer). Bærere av varianter knyttet til sykdommen bør søke veiledning hos en spesialist i muskel- og skjelettsykdommer for en endelig diagnose.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er POPDC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der POPDC1 står. POPDC1 og 4 gener i nærheten på kromosom 6, fra 104 616 990 til 105 616 989.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1: 104 728 093–104 859 947, bakover-strengHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, fremover-strengLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 157, bakover-strengPOPDC1POPDC3: 105 157 892–105 180 447, bakover-strengPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, bakover-strengPREPDiagram av POPDC1: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 105 096 822–105 101 213, 4 392 baserEkson 7: 105 115 686–105 115 827, 142 baserEkson 6: 105 116 701–105 116 868, 168 baserEkson 5: 105 124 547–105 124 655, 109 baserEkson 4: 105 125 391–105 125 578, 188 baserEkson 3: 105 129 379–105 129 503, 125 baserEkson 2: 105 133 352–105 133 588, 237 baserEkson 1: 105 136 969–105 137 157, 189 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 40,3 kb, og 1 083 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av POPDC1

5

posisjoner i POPDC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 40,3 kb av POPDC1, inkludert introner, ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til POPDC1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POPDC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POPDC1-genet: popeye domain cAMP effector 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/popdc1

Vancouver

Dante Labs. POPDC1-genet: popeye domain cAMP effector 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/popdc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test