Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

C1QBP

complement C1q binding protein

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 5 432 777–5 439 155 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 6,4 kb
Protein
282 aminosyrer
Også kjent som
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Tidligere symboler
HABP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000225698.8NM_001212.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Kombinert mangel på oksidativ fosforylering

      Sykdommer, vanligvis forårsaket av kjernegener som er involvert i produksjonen av mitokondrielle proteiner. De reduserer flere respirasjonskjede-komplekser samtidig og gir ofte alvorlig sykdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging og støttende behandling.

Slik er C1QBP bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der C1QBP står. C1QBP og 23 gener i nærheten på kromosom 17, fra 4 935 966 til 5 935 965.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, bakover-strengRNF167: 4 939 997–4 945 223, fremover-strengPFN1: 4 945 652–4 950 517, bakover-strengENO3: 4 948 034–4 957 132, fremover-strengENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, bakover-strengSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, bakover-strengCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, bakover-strengINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, fremover-strengKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, bakover-strengSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, fremover-strengZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, bakover-strengZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, fremover-strengUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, bakover-strengZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, bakover-strengSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, fremover-strengRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, bakover-strengNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, fremover-strengRPAINC1QBP: 5 432 777–5 439 155, bakover-strengC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, bakover-strengDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, bakover-strengDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, fremover-strengMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, bakover-strengNLRP1SMIM48: 5 499 427–5 501 013, bakover-strengSMIM48: 5 772 926–6 080 792, fremover-strengDiagram av C1QBP: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 5 432 777–5 433 164, 388 baserEkson 5: 5 433 293–5 433 415, 123 baserEkson 4: 5 433 669–5 433 767, 99 baserEkson 3: 5 434 873–5 434 966, 94 baserEkson 2: 5 438 123–5 438 273, 151 baserEkson 1: 5 438 842–5 439 155, 314 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 6,4 kb, og 849 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test C1QBP

2

posisjoner i C1QBP der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,4 kb av C1QBP, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til C1QBP

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene C1QBP kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). C1QBP-genet: complement C1q binding protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. C1QBP-genet: complement C1q binding protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/c1qbp

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test