Gen

SYCE1

synaptonemal complex central element protein 1

Cytogenetisk plassering: 10q26.3
Koordinater: Kromosom 10: 133 554 847–133 565 583 (GRCh38)
Eksoner: 13 eksoner over 10,7 kb
Protein: 351 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal recessiv
Også kjent som: bA108K14.6, CT76
Tidligere symboler: C10orf94
MANE Select-transkripsjon: ENST00000343131.7NM_001143764.3
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les SYCE1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Infertilitet hos kvinner
- SYCE1-relatert gametogenese-sviktAutosomal recessiv
  En recessiv tilstand forårsaket av biallelle SYCE1-varianter, som fører til azoospermi hos menn og primær ovarieinsuffisiens hos kvinner.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Mannlig infertilitet
- Gametogen svikt relatert til SYCE1Autosomal recessiv
  En recessiv tilstand forårsaket av biallelle varianter i SYCE1 som gir azoospermi hos menn og primær ovariesvikt hos kvinner.
  - ClinGen vurderer koblingen som definitiv
  - 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Mannens manglende evne til å befrukte en eggcelle etter en bestemt periode med ubeskyttet samleie. Mannlig sterilitet er varig infertilitet.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv: Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SYCE1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 10,7 kb, og 1 056 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SYCE1

posisjon i SYCE1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,7 kb av SYCE1, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SYCE1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SYCE1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the eye

Abnormality of the endocrine system

Increased circulating gonadotropin level

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SYCE1-genet: synaptonemal complex central element protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/syce1

Vancouver

Dante Labs. SYCE1-genet: synaptonemal complex central element protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/syce1

Én test. En livstid med svar.