Gen

SOHLH1

spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1

Cytogenetisk plassering: 9q34.3
Koordinater: Kromosom 9: 135 693 407–135 699 481 (GRCh38)
Eksoner: 8 eksoner over 6,1 kb
Protein: 387 aminosyrer
Også kjent som: NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
Tidligere symboler: C9orf157
MANE Select-transkripsjon: ENST00000425225.2NM_001101677.2
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Les SOHLH1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Infertilitet hos kvinner
- Redusert eller fraværende evne hos en kvinne til å bli gravid.
  - 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Mannlig infertilitet
- Mannens manglende evne til å befrukte en eggcelle etter en bestemt periode med ubeskyttet samleie. Mannlig sterilitet er varig infertilitet.
  - 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SOHLH1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 6,1 kb, og 1 164 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SOHLH1

posisjoner i SOHLH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,1 kb av SOHLH1, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til SOHLH1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SOHLH1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the genitourinary system

Vis 1 egenskap til

Obstructive azoospermia

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the musculoskeletal system

Delayed bone maturation

Growth abnormality

Short stature

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SOHLH1-genet: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sohlh1

Vancouver

Dante Labs. SOHLH1-genet: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sohlh1

Én test. En livstid med svar.