Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SERPINC1

serpin family C member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q25.1
Koordinater
Kromosom 1: 173 903 800–173 917 327 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 13,5 kb
Protein
464 aminosyrer
Også kjent som
ATIII, MGC22579
Tidligere symboler
AT3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000367698.4NM_000488.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Trombofili

    • Arvelig trombofili
      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Antikoagulasjon (varighet etter genotype); unngå østrogenholdige prevensjonsmidler; LMWH ved graviditetsprofylakse; forlenget antikoagulasjon etter kirurgi; livslang antikoagulasjon ved sammensatte/høyrisikogenotyper

Slik er SERPINC1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
  • Varianter med egen side
Kromosom 1, med en parentes der SERPINC1 står. SERPINC1 og 13 gener i nærheten på kromosom 1, fra 173 410 564 til 174 410 563.Kromosom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 Mb174,4 MbTNFSF4: 173 162 645–173 477 583, bakover-strengTNFSF4PRDX6: 173 476 814–173 494 013, fremover-strengPRDX6SLC9C2: 173 500 460–173 603 077, bakover-strengSLC9C2: 173 596 060–173 669 837, bakover-strengANKRD45: 173 606 033–173 669 868, bakover-strengANKRD45TEX50: 173 635 338–173 637 130, fremover-strengTEX50KLHL20: 173 714 909–173 787 505, fremover-strengKLHL20CENPL: 173 794 851–173 824 925, bakover-strengCENPLDARS2: 173 824 540–173 858 808, fremover-strengDARS2ZBTB37: 173 868 082–173 903 547, fremover-strengZBTB37SERPINC1: 173 903 800–173 917 327, bakover-strengSERPINC1RC3H1: 173 931 084–174 022 418, bakover-strengRC3H1: 174 022 122–174 022 298, bakover-strengRABGAP1L: 174 159 339–174 995 308, fremover-strengRABGAP1LDiagram av SERPINC1: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 7: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 173 903 800–173 904 065, 266 baser. 11 varianter med egen side i ekson 7. Vis demEkson 6: 173 907 450–173 907 514, 65 baser. 3 varianter med egen side i ekson 6. Vis demEkson 5: 173 909 552–173 909 942, 391 baser. 8 varianter med egen side i ekson 5. Vis demEkson 4: 173 910 754–173 910 891, 138 baser. 1 variant med egen side i ekson 4. Vis demEkson 3: 173 911 799–173 912 014, 216 baser. 8 varianter med egen side i ekson 3. Vis demEkson 2: 173 914 553–173 914 919, 367 baser. 10 varianter med egen side i ekson 2. Vis demEkson 1: 173 917 219–173 917 327, 109 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 13,5 kb, og 1 395 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SERPINC1

104

posisjoner i SERPINC1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,5 kb av SERPINC1, inkludert introner, ikke bare de 1,6 kb med eksoner.

Varianter med egen side (45)

De SERPINC1-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.

VariantHGVS c.Ekson eller intronPosisjon (GRCh38)ClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
A414Tc.1240G>AEkson 7173 904 044Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A416Pc.1246G>CEkson 7173 904 038Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A416Sc.1246G>TEkson 7173 904 038Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
A436Tc.1306G>AEkson 7173 903 978Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.624+1G>AIntron 3173 911 798Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1154-14G>AIntron 5173 907 528Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1218+2T>CIntron 6173 907 448Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
c.1219-2A>GIntron 6173 904 067Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
E277Vfs*20c.830_831delEkson 5173 909 873Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
F94Ifs*19c.280_283delEkson 2173 914 677Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel

Se alle 45 SERPINC1-varianter →

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SERPINC1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SERPINC1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SERPINC1-genet: serpin family C member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/serpinc1

Vancouver

Dante Labs. SERPINC1-genet: serpin family C member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/serpinc1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test