Egenskap
Reduced circulating complement concentration
An immunodeficiency defined by the absent or suboptimal functioning of one of the complement system proteins.
Sammendrag
- Også kalt
- Complement deficiency
- Kroppssystem
- Abnormality of the immune system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Reduced circulating complement concentration, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test5 gener knyttet til Reduced circulating complement concentration
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Reduced circulating complement concentration forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| MASP2MBL associated serine protease 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GALK1galactokinase 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
- Decreased circulating complement C3 concentration45 gener
- Decreased circulating complement C4 concentration35 gener
- Decreased circulating complement factor B concentration5 gener
- Decreased circulating complement factor I concentration5 gener
- Decreased circulating complement factor H concentration4 gener
- Decreased circulating C1q concentration2 gener
- Partial functional complement factor D deficiency1 gen
- Decreased circulating terminal complement component concentration
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker