Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Human Phenotype Ontology knytter 64 kjennetegn til DNAJC6, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Balance impairment	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Glabellar reflex	Alltid
Loss of ability to walk	Alltid
Pill-rolling tremor	Alltid
Slow movements	Alltid
Dystonia	Svært ofte (80–99 %)
Inability to walk	Svært ofte (80–99 %)
Resting tremor	Svært ofte (80–99 %)
Slowed slurred speech	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal nervous system physiology	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Ofte (30–79 %)
Abnormality of movement	Ofte (30–79 %)
Akinesia	Ofte (30–79 %)
Brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hallucinations	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Involuntary movements	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Short stepped shuffling walk	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of balance	Noen ganger (5–29 %)
Anxiety	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Noen ganger (5–29 %)
Increased reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Jerking	Noen ganger (5–29 %)
Loss of articulate speech	Noen ganger (5–29 %)
Panic attack	Noen ganger (5–29 %)
Poor social interactions	Noen ganger (5–29 %)
Short attention span	Noen ganger (5–29 %)
Shuffled walk	Noen ganger (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Noen ganger (5–29 %)
Agitation	Sjelden (1–4%)
Frontal lobe dementia	Sjelden (1–4%)
Impulsivity	Sjelden (1–4%)
Parkinsonism	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Constipation	Noen ganger (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Noen ganger (5–29 %)
Diarrhea	Noen ganger (5–29 %)
Nausea	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Rigidity	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Muscle spasm	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased muscle tone of arm or leg	Alltid
High-arched foot	Ofte (30–79 %)
Leg muscle stiffness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hypometric saccades	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Double vision	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased facial expressions	Alltid
Hyposmia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Female sexual dysfunction	Noen ganger (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak voice	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DNAJC6 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test