Egenskap
Acidosis
Abnormal acid accumulation or depletion of base.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Laboratory abnormality
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Acidosis, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test14 gener knyttet til Acidosis
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Acidosis forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| MRM2mitochondrial rRNA methyltransferase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| NDUFA2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 | Alltid | I 1 tilstand |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Alltid | I 1 tilstand |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| KCNJ16potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLDN16claudin 16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker