Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SRP54

signal recognition particle 54

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q13.2
Koordinater
Kromosom 14: 34 982 992–35 029 567 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 46,6 kb
Protein
504 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000216774.11NM_003136.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Slik er SRP54 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der SRP54 står. SRP54 og 10 gener i nærheten på kromosom 14, fra 34 506 280 til 35 506 279.Kromosom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbEAPP: 34 515 938–34 539 793, bakover-strengEAPPSNX6: 34 561 093–34 630 208, bakover-strengSNX6CFL2: 34 707 001–34 714 946, bakover-strengCFL2BAZ1A: 34 752 028–34 875 647, bakover-strengBAZ1ASRP54: 34 982 992–35 029 567, fremover-strengSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, fremover-strengFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, bakover-strengPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, fremover-strengPRORP: 35 122 549–35 317 474, fremover-strengPSMA6: 35 278 596–35 318 734, fremover-strengPSMA6NFKBIA: 35 401 079–35 404 749, bakover-strengNFKBIADiagram av SRP54: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 34 982 992–34 983 215, 224 baserEkson 2: 34 996 677–34 996 787, 111 baserEkson 3: 34 999 558–34 999 649, 92 baserEkson 4: 35 000 936–35 001 020, 85 baserEkson 5: 35 007 283–35 007 387, 105 baserEkson 6: 35 008 627–35 008 693, 67 baserEkson 7: 35 008 774–35 008 831, 58 baserEkson 8: 35 011 509–35 011 659, 151 baserEkson 9: 35 013 346–35 013 494, 149 baserEkson 10: 35 013 802–35 013 902, 101 baserEkson 11: 35 014 744–35 014 830, 87 baserEkson 12: 35 018 692–35 018 765, 74 baserEkson 13: 35 018 966–35 019 074, 109 baserEkson 14: 35 022 910–35 023 080, 171 baserEkson 15: 35 028 088–35 028 183, 96 baserEkson 16: 35 029 061–35 029 567, 507 baser12468101214165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 46,6 kb, og 1 515 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av SRP54

1

posisjon i SRP54 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 46,6 kb av SRP54, inkludert introner, ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SRP54

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SRP54 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SRP54-genet: signal recognition particle 54. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/srp54

Vancouver

Dante Labs. SRP54-genet: signal recognition particle 54 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/srp54

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test