Gen
CSF3R
colony stimulating factor 3 receptor
- HGNC 2439↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000119535↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 1441↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p34.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 36 466 043–36 482 913 (GRCh38)
- Eksoner
- 17 eksoner over 16,9 kb
- Protein
- 836 aminosyrer
- Også kjent som
- GCSFR, G-CSF-R
- Tidligere symboler
- CD114
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000373106.6NM_000760.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CSF3R og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Alvorlig medfødt nøytropeni
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er CSF3R bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3 kb av genets 16,9 kb, og 2 511 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CSF3R
37
posisjoner i CSF3R der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 16,9 kb av CSF3R, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseDeler 1 tilstand
- CXCR2C-X-C motif chemokine receptor 2Deler 1 tilstand
- G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3Deler 1 tilstand
- GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressorDeler 1 tilstand
- HAX1HCLS1 associated protein X-1Deler 1 tilstand
- JAGN1jagunal vesicle mediated transporter 1Deler 1 tilstand
- SRP54signal recognition particle 54Deler 1 tilstand
- VPS45vacuolar protein sorting 45 homologDeler 1 tilstand
- WASWASP actin nucleation promoting factorDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til CSF3R
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CSF3R kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CSF3R-genet: colony stimulating factor 3 receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/csf3r
Dante Labs. CSF3R-genet: colony stimulating factor 3 receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/csf3r
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker