Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

VPS45

vacuolar protein sorting 45 homolog

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q21.2
Koordinater
Kromosom 1: 150 067 776–150 145 329 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 77,6 kb
Protein
570 aminosyrer
Også kjent som
h-vps45, H1
Tidligere symboler
VPS45B, VPS45A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000644510.2NM_007259.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Slik er VPS45 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der VPS45 står. VPS45 og 31 gener i nærheten på kromosom 1, fra 149 606 553 til 150 606 552.Kromosom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbFCGR1A: 149 734 951–149 792 526, fremover-strengFCGR1AH2BC18: 149 755 110–149 812 374, bakover-strengH2BC18H3C13: 149 813 225–149 813 693, bakover-strengH4C14: 149 832 657–149 839 767, fremover-strengH3C14: 149 840 687–149 841 208, bakover-strengH3C14H2AC18: 149 842 218–149 842 750, bakover-strengH2AC18H2AC19: 149 851 061–149 851 652, fremover-strengH3C15: 149 852 608–149 853 125, fremover-strengH3C15H4C15: 149 854 045–149 861 159, bakover-strengH2BC21: 149 884 459–149 886 682, bakover-strengBOLA1: 149 886 406–149 900 798, fremover-strengBOLA1H2AC20: 149 886 918–149 887 411, fremover-strengH2AC21: 149 887 469–149 887 965, bakover-strengSV2A: 149 903 318–149 918 572, bakover-strengSV2ASF3B4: 149 923 317–149 928 268, bakover-strengSF3B4MTMR11: 149 928 650–149 937 534, bakover-strengMTMR11OTUD7B: 149 937 812–150 010 758, bakover-strengOTUD7BVPS45: 150 067 776–150 145 329, fremover-strengVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, fremover-strengPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, bakover-strengANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, fremover-strengCA14APH1A: 150 265 042–150 269 580, bakover-strengAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, fremover-strengC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, fremover-strengCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, fremover-strengPRPF3: 150 321 476–150 353 341, fremover-strengPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, fremover-strengRPRD2TARS2: 150 487 325–150 507 614, fremover-strengTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, fremover-strengECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, fremover-strengADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, bakover-strengMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, bakover-strengENSADiagram av VPS45: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 150 067 776–150 067 950, 175 baserEkson 2: 150 068 630–150 068 764, 135 baserEkson 3: 150 072 166–150 072 226, 61 baserEkson 4: 150 076 233–150 076 312, 80 baserEkson 5: 150 076 916–150 076 984, 69 baserEkson 6: 150 077 094–150 077 231, 138 baserEkson 7: 150 077 669–150 077 779, 111 baserEkson 8: 150 081 342–150 081 476, 135 baserEkson 9: 150 081 884–150 081 997, 114 baserEkson 10: 150 082 716–150 082 883, 168 baserEkson 11: 150 091 937–150 092 095, 159 baserEkson 12: 150 092 302–150 092 409, 108 baserEkson 13: 150 093 527–150 093 648, 122 baserEkson 14: 150 110 496–150 110 627, 132 baserEkson 15: 150 144 709–150 145 329, 621 baser1510155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 77,6 kb, og 1 713 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test VPS45

15

posisjoner i VPS45 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 77,6 kb av VPS45, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). VPS45-genet: vacuolar protein sorting 45 homolog. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/vps45

Vancouver

Dante Labs. VPS45-genet: vacuolar protein sorting 45 homolog [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/vps45

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test