Gen
BPGM
bisphosphoglycerate mutase
- HGNC 1093↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000172331↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 669↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q33
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 134.646.853–134.679.816 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons over 33 kb
- Eiwit
- 259 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000344924.8NM_001724.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees BPGM en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest BPGM nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van BPGM
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 1,7 kb van de 33 kb van het gen; 780 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan BPGM
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die BPGM kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). BPGM-gen: bisphosphoglycerate mutase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/bpgm
Dante Labs. BPGM-gen: bisphosphoglycerate mutase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/bpgm
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken