Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CIB2

calcium and integrin binding family member 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q25.1
Coördinaten
Chromosoom 15: 78.104.606–78.131.445 (GRCh38)
Exons
6 exons over 26,8 kb
Eiwit
187 aminozuren
Ook bekend als
KIP2
Eerdere symbolen
DFNB48, USH1J
MANE Select-transcript
ENST00000258930.8NM_006383.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Gehoorverlies en doofheid

      • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

        Een van 97 genen die hiermee verband houden

        Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

    Opbouw van CIB2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 15, met een haakje waar CIB2 zich bevindt. CIB2 en 13 genen in de buurt op chromosoom 15, van 77.618.026 tot 78.618.025.Chromosoom 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbLINGO1: 77.613.027–77.820.900, omgekeerde-strengLINGO1TBC1D2B: 77.984.036–78.077.752, omgekeerde-strengTBC1D2BSH2D7: 78.077.808–78.104.370, voorwaartse-strengSH2D7CIB2: 78.104.606–78.131.445, omgekeerde-strengCIB2IDH3A: 78.131.498–78.171.945, voorwaartse-strengIDH3AACSBG1: 78.167.468–78.245.688, omgekeerde-strengACSBG1DNAJA4: 78.264.086–78.282.196, voorwaartse-strengDNAJA4SKIC8: 78.269.375–78.306.573, omgekeerde-strengSKIC8CRABP1: 78.340.260–78.348.250, voorwaartse-strengCRABP1IREB2: 78.437.431–78.501.453, voorwaartse-strengIREB2HYKK: 78.507.383–78.537.657, voorwaartse-strengHYKKPSMA4: 78.540.089–78.560.795, voorwaartse-strengPSMA4CHRNA5: 78.565.484–78.596.443, voorwaartse-strengCHRNA5CHRNA3: 78.593.052–78.621.331, omgekeerde-strengCHRNA3Diagram van CIB2: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 78.104.606–78.105.332, 727 basenExon 5: 78.105.739–78.105.934, 196 basenExon 4: 78.109.235–78.109.382, 148 basenExon 3: 78.111.165–78.111.276, 112 basenExon 2: 78.123.705–78.123.739, 35 basenExon 1: 78.131.165–78.131.445, 281 basen6543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 1,5 kb van de 26,8 kb van het gen; 564 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest CIB2 leest

    15

    posities in CIB2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 26,8 kb van CIB2, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). CIB2-gen: calcium and integrin binding family member 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cib2

    Vancouver

    Dante Labs. CIB2-gen: calcium and integrin binding family member 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cib2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen