Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

TMEM132E

transmembrane protein 132E

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q12
Coördinaten
Chromosoom 17: 34.579.582–34.639.318 (GRCh38)
Exons
9 exons over 59,7 kb
Eiwit
1.074 aminozuren
Ook bekend als
DFNB99
MANE Select-transcript
ENST00000631683.2NM_001304438.2
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Gehoorverlies en doofheid

      • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

        Een van 97 genen die hiermee verband houden

        Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
        Actionability

        Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

    Opbouw van TMEM132E

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar TMEM132E zich bevindt. TMEM132E en 13 genen in de buurt op chromosoom 17, van 34.109.450 tot 35.109.449.Chromosoom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbASIC2: 33.013.087–34.174.964, omgekeerde-strengASIC2CCL2: 34.255.274–34.257.208, voorwaartse-strengCCL2CCL7: 34.270.221–34.272.242, voorwaartse-strengCCL7CCL11: 34.285.735–34.288.334, voorwaartse-strengCCL11CCL8: 34.319.435–34.321.402, voorwaartse-strengCCL8CCL13: 34.356.438–34.358.610, voorwaartse-strengCCL13CCL1: 34.360.328–34.363.233, omgekeerde-strengCCL1TMEM132E: 34.579.582–34.639.318, voorwaartse-strengTMEM132ECCT6B: 34.927.842–34.981.078, omgekeerde-strengCCT6BZNF830: 34.961.540–34.963.777, voorwaartse-strengZNF830LIG3: 34.980.462–35.009.743, voorwaartse-strengLIG3RFFL: 35.005.990–35.089.899, omgekeerde-strengRFFL: 35.011.349–35.121.493, omgekeerde-strengRAD51D: 35.092.221–35.121.522, omgekeerde-strengRAD51DDiagram van TMEM132E: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 34.579.582–34.581.143, 1.562 basenExon 2: 34.626.127–34.627.057, 931 basenExon 3: 34.628.563–34.628.709, 147 basenExon 4: 34.629.012–34.629.204, 193 basenExon 5: 34.630.008–34.630.151, 144 basenExon 6: 34.632.704–34.632.909, 206 basenExon 7: 34.634.799–34.635.087, 289 basenExon 8: 34.636.007–34.636.198, 192 basenExon 9: 34.637.177–34.639.318, 2.142 basen1246895′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,8 kb van de 59,7 kb van het gen; 3.225 van die basen coderen voor het eiwit.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan TMEM132E

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TMEM132E kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). TMEM132E-gen: transmembrane protein 132E. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmem132e

    Vancouver

    Dante Labs. TMEM132E-gen: transmembrane protein 132E [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmem132e

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen