Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PTPRQ

protein tyrosine phosphatase receptor type Q

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q21.31
Coördinaten
Chromosoom 12: 80.444.235–80.680.273 (GRCh38)
Exons
45 exons over 236 kb
Eiwit
2.299 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Eerdere symbolen
DFNB84
MANE Select-transcript
ENST00000644991.3NM_001145026.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Gehoorverlies en doofheid

    • Autosomaal dominant niet-syndromaal gehoorverliesAutosomaal dominant

      Autosomaal dominante vorm van niet-syndromale doofheid.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
    • Niet-syndromale erfelijke gehoorstoornis

      Een van 97 genen die hiermee verband houden

      Erfelijk gehoorverlies zonder andere medische kenmerken, inclusief de veelvoorkomende recessieve vormen veroorzaakt door GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC en vele andere genen, evenals dominante, X-gebonden en mitochondriale vormen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van de genetische oorzaak kan helpen bij keuzes rond gehoorondersteuning en cochleaire implantaten, bij de geschiktheid voor deelname aan onderzoeken naar genetherapie (bijvoorbeeld bij OTOF) en bij erfelijkheidsadvies voor familieleden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PTPRQ

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar PTPRQ zich bevindt. PTPRQ en 5 genen in de buurt op chromosoom 12, van 80.062.254 tot 81.062.253.Chromosoom 1212q21.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3380,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 Mb81 MbOTOGL: 80.099.537–80.380.880, voorwaartse-strengOTOGLPTPRQ: 80.444.235–80.680.273, voorwaartse-strengPTPRQMYF6: 80.707.534–80.709.670, voorwaartse-strengMYF6MYF5: 80.716.906–80.719.671, voorwaartse-strengMYF5LIN7A: 80.792.520–80.937.975, omgekeerde-strengLIN7AACSS3: 80.936.414–81.261.210, voorwaartse-strengACSS3Diagram van PTPRQ: 45 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 12Exon 1: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 19: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 24: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 26: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 28: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 29: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 31: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 33: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 40: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 42: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 44: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 80.444.235–80.444.399, 165 basenExon 2: 80.444.741–80.444.849, 109 basenExon 3: 80.445.491–80.445.717, 227 basenExon 4: 80.457.575–80.457.644, 70 basenExon 5: 80.459.284–80.459.483, 200 basenExon 6: 80.460.653–80.460.902, 250 basenExon 7: 80.468.710–80.468.838, 129 basenExon 8: 80.472.105–80.472.251, 147 basenExon 9: 80.484.433–80.484.605, 173 basenExon 10: 80.493.275–80.493.455, 181 basenExon 11: 80.494.933–80.495.094, 162 basenExon 12: 80.495.192–80.495.371, 180 basenExon 13: 80.495.999–80.496.106, 108 basenExon 14: 80.496.250–80.496.531, 282 basenExon 15: 80.506.024–80.506.206, 183 basenExon 16: 80.506.569–80.506.670, 102 basenExon 17: 80.510.323–80.510.443, 121 basenExon 18: 80.534.015–80.534.175, 161 basenExon 19: 80.534.892–80.535.037, 146 basenExon 20: 80.539.776–80.539.944, 169 basenExon 21: 80.541.555–80.541.845, 291 basenExon 22: 80.542.089–80.542.364, 276 basenExon 23: 80.542.730–80.542.881, 152 basenExon 24: 80.546.556–80.546.697, 142 basenExon 25: 80.549.465–80.549.734, 270 basenExon 26: 80.588.129–80.588.452, 324 basenExon 27: 80.605.059–80.605.180, 122 basenExon 28: 80.610.439–80.610.625, 187 basenExon 29: 80.613.592–80.613.836, 245 basenExon 30: 80.616.200–80.616.266, 67 basenExon 31: 80.619.384–80.619.542, 159 basenExon 32: 80.620.154–80.620.376, 223 basenExon 33: 80.622.061–80.622.134, 74 basenExon 34: 80.632.192–80.632.291, 100 basenExon 35: 80.634.945–80.635.073, 129 basenExon 36: 80.648.897–80.648.923, 27 basenExon 37: 80.649.588–80.649.669, 82 basenExon 38: 80.652.744–80.652.834, 91 basenExon 39: 80.657.985–80.658.061, 77 basenExon 40: 80.669.007–80.669.141, 135 basenExon 41: 80.669.339–80.669.464, 126 basenExon 42: 80.670.344–80.670.492, 149 basenExon 43: 80.673.169–80.673.304, 136 basenExon 44: 80.678.602–80.678.725, 124 basenExon 45: 80.678.986–80.680.273, 1.288 basen1510152025303540455′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,3 kb van de 236 kb van het gen; 6.900 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PTPRQ leest

45

posities in PTPRQ waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 236 kb van PTPRQ, inclusief introns, en niet alleen de 8,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PTPRQ-gen: protein tyrosine phosphatase receptor type Q. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ptprq

Vancouver

Dante Labs. PTPRQ-gen: protein tyrosine phosphatase receptor type Q [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ptprq

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen