Kenmerk
Sideroblastic anemia
Sideroblastic anemia results from a defect in the incorporation of iron into the heme molecule. A sideroblast is an erythroblast that has stainable deposits of iron in cytoplasm (this can be demonstrated by Prussian blue staining).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hypersideremic anaemia, Hypersideremic anemia, Sideroblastic anaemia
- Lichaamssysteem
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/sideroblastic-anemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Sideroblastic anemia gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen12 genen gekoppeld aan Sideroblastic anemia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Sideroblastic anemia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ALAS25'-aminolevulinate synthase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| STEAP3STEAP3 metalloreductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC25A38solute carrier family 25 member 38 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken