Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Elevated circulating sorbitol concentration

An concentration of sorbitol in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0033124

Samenvatting

Ook bekend als
Increased serum sorbitol concentration
Lichaamssysteem
Laboratory abnormality

1 gen gekoppeld aan Elevated circulating sorbitol concentration

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Elevated circulating sorbitol concentration voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
SORDsorbitol dehydrogenaseAltijdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal circulating sugar alcohol concentration

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen