Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ACP4

acid phosphatase 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.33
Coördinaten
Chromosoom 19: 50.790.415–50.795.219 (GRCh38)
Exons
11 exons over 4,8 kb
Eiwit
426 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Eerdere symbolen
ACPT
MANE Select-transcript
ENST00000270593.2NM_033068.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van ACP4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 19, met een haakje waar ACP4 zich bevindt. ACP4 en 40 genen in de buurt op chromosoom 19, van 50.292.817 tot 51.292.816.Chromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbMYH14: 50.188.181–50.310.545, voorwaartse-strengMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, omgekeerde-strengKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, voorwaartse-strengNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, omgekeerde-strengNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, voorwaartse-strengPOLD1: 50.415.799–50.428.409, voorwaartse-strengSPIB: 50.418.931–50.431.314, voorwaartse-strengSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, voorwaartse-strengMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, omgekeerde-strengGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, voorwaartse-strengEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, omgekeerde-strengJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, omgekeerde-strengASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, omgekeerde-strengLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, omgekeerde-strengSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, voorwaartse-strengC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, omgekeerde-strengSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, voorwaartse-strengCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, voorwaartse-strengGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, omgekeerde-strengSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, voorwaartse-strengACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, omgekeerde-strengKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, omgekeerde-strengKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, voorwaartse-strengKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, voorwaartse-strengKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, omgekeerde-strengKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, omgekeerde-strengKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, omgekeerde-strengKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, omgekeerde-strengKLK7KLK8: 50.996.007–51.002.711, omgekeerde-strengKLK8: 50.996.018–51.009.581, omgekeerde-strengKLK9: 51.002.508–51.009.634, omgekeerde-strengKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, omgekeerde-strengKLK11: 51.022.216–51.028.060, omgekeerde-strengKLK12: 51.029.092–51.035.230, omgekeerde-strengKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, omgekeerde-strengKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, omgekeerde-strengKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, omgekeerde-strengCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, voorwaartse-strengSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, voorwaartse-strengSIGLEC7CD33: 51.217.033–51.243.860, voorwaartse-strengCD33SIGLECL1: 51.246.348–51.269.330, voorwaartse-strengSIGLECL1Diagram van ACP4: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 50.790.415–50.790.525, 111 basenExon 2: 50.790.594–50.790.698, 105 basenExon 3: 50.790.774–50.790.860, 87 basenExon 4: 50.791.656–50.791.802, 147 basenExon 5: 50.792.073–50.792.171, 99 basenExon 6: 50.792.242–50.792.337, 96 basenExon 7: 50.793.684–50.793.816, 133 basenExon 8: 50.793.888–50.793.970, 83 basenExon 9: 50.794.457–50.794.581, 125 basenExon 10: 50.794.786–50.794.964, 179 basenExon 11: 50.795.043–50.795.219, 177 basen12345678910115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,3 kb van de 4,8 kb van het gen; 1.281 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ACP4 leest

9

posities in ACP4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 4,8 kb van ACP4, inclusief introns, en niet alleen de 1,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ACP4-gen: acid phosphatase 4. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/acp4

Vancouver

Dante Labs. ACP4-gen: acid phosphatase 4 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/acp4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen