Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SHANK1

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.33
Coördinaten
Chromosoom 19: 50.659.255–50.719.802 (GRCh38)
Exons
24 exons over 60,5 kb
Eiwit
2.161 aminozuren
Ook bekend als
SSTRIP, SPANK-1, synamon
MANE Select-transcript
ENST00000293441.6NM_016148.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Autismespectrumstoornis

    • Een spectrum van ontwikkelingsstoornissen dat autisme en het syndroom van Asperger omvat. Kenmerken en symptomen zijn onder meer een beperkte communicatieve vaardigheid, afwijkende sociale interacties en repetitief gedrag.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Vroegtijdige interventiediensten, gedragstherapie, logopedie en ergotherapie, psychofarmacologie voor bijbehorende kenmerken

Opbouw van SHANK1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar SHANK1 zich bevindt. SHANK1 en 38 genen in de buurt op chromosoom 19, van 50.189.529 tot 51.189.528.Chromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMYH14: 50.188.181–50.310.545, voorwaartse-strengMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, omgekeerde-strengKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, voorwaartse-strengNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, omgekeerde-strengNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, voorwaartse-strengPOLD1: 50.415.799–50.428.409, voorwaartse-strengSPIB: 50.418.931–50.431.314, voorwaartse-strengSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, voorwaartse-strengMYBPC2GARIN5A: 50.466.785–50.476.866, omgekeerde-strengGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, voorwaartse-strengEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, omgekeerde-strengJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, omgekeerde-strengASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, omgekeerde-strengLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, omgekeerde-strengSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, voorwaartse-strengC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, omgekeerde-strengSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, voorwaartse-strengCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, voorwaartse-strengGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, omgekeerde-strengSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, voorwaartse-strengACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, omgekeerde-strengKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, omgekeerde-strengKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, voorwaartse-strengKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, voorwaartse-strengKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, omgekeerde-strengKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, omgekeerde-strengKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, omgekeerde-strengKLK6KLK7: 50.976.468–50.984.099, omgekeerde-strengKLK7KLK8: 50.996.007–51.002.711, omgekeerde-strengKLK8: 50.996.018–51.009.581, omgekeerde-strengKLK9: 51.002.508–51.009.634, omgekeerde-strengKLK9KLK10: 51.012.739–51.021.048, omgekeerde-strengKLK11: 51.022.216–51.028.060, omgekeerde-strengKLK12: 51.029.092–51.035.230, omgekeerde-strengKLK12KLK13: 51.055.625–51.065.801, omgekeerde-strengKLK13KLK14: 51.077.317–51.086.530, omgekeerde-strengKLK14CTU1: 51.095.343–51.108.426, omgekeerde-strengCTU1SIGLEC9: 51.124.871–51.141.053, voorwaartse-strengSIGLEC9SIGLEC7: 51.142.288–51.153.702, voorwaartse-strengSIGLEC7Diagram van SHANK1: 24 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 24: 50.659.255–50.662.682, 3.428 basenExon 23: 50.666.192–50.669.285, 3.094 basenExon 22: 50.672.018–50.672.114, 97 basenExon 21: 50.686.237–50.686.355, 119 basenExon 20: 50.686.744–50.686.812, 69 basenExon 19: 50.687.582–50.687.662, 81 basenExon 18: 50.687.923–50.688.058, 136 basenExon 17: 50.688.844–50.688.968, 125 basenExon 16: 50.689.197–50.689.279, 83 basenExon 15: 50.697.096–50.697.122, 27 basenExon 14: 50.697.589–50.697.664, 76 basenExon 13: 50.697.843–50.697.956, 114 basenExon 12: 50.702.467–50.702.660, 194 basenExon 11: 50.703.500–50.703.830, 331 basenExon 10: 50.704.120–50.704.186, 67 basenExon 9: 50.704.437–50.704.514, 78 basenExon 8: 50.711.371–50.711.487, 117 basenExon 7: 50.711.947–50.712.114, 168 basenExon 6: 50.713.798–50.713.949, 152 basenExon 5: 50.714.182–50.714.290, 109 basenExon 4: 50.715.659–50.715.730, 72 basenExon 3: 50.716.275–50.716.478, 204 basenExon 2: 50.716.665–50.716.962, 298 basenExon 1: 50.719.406–50.719.802, 397 basen24201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,6 kb van de 60,5 kb van het gen; 6.486 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SHANK1-gen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/shank1

Vancouver

Dante Labs. SHANK1-gen: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/shank1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen