Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GARIN5A

golgi associated RAB2 interactor 5A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.33
Coördinaten
Chromosoom 19: 50.466.788–50.476.848 (GRCh38)
Exons
5 exons over 10,1 kb
Eiwit
247 aminozuren
Ook bekend als
GARIL5
Eerdere symbolen
FAM71E1
MANE Select-transcript
ENST00000600100.6NM_001308429.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest GARIN5A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van GARIN5A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar GARIN5A zich bevindt. GARIN5A en 30 genen in de buurt op chromosoom 19, van 49.971.818 tot 50.971.817.Chromosoom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbSIGLEC16: 49.969.600–49.975.819, voorwaartse-strengSIGLEC16VRK3: 49.974.537–50.025.946, omgekeerde-strengVRK3ZNF473: 50.025.714–50.053.414, voorwaartse-strengZNF473IZUMO2: 50.152.537–50.163.281, omgekeerde-strengIZUMO2MYH14: 50.188.181–50.310.545, voorwaartse-strengMYH14KCNC3: 50.311.937–50.333.515, omgekeerde-strengKCNC3NR1H2: 50.329.639–50.383.404, voorwaartse-strengNR1H2NAPSA: 50.358.472–50.369.342, omgekeerde-strengNAPSAPOLD1: 50.384.204–50.418.018, voorwaartse-strengPOLD1: 50.415.799–50.428.409, voorwaartse-strengSPIB: 50.418.931–50.431.314, voorwaartse-strengSPIBMYBPC2: 50.432.772–50.466.328, voorwaartse-strengMYBPC2GARIN5A: 50.466.788–50.476.848, omgekeerde-strengGARIN5AEMC10: 50.476.400–50.510.789, voorwaartse-strengEMC10JOSD2: 50.505.995–50.511.376, omgekeerde-strengJOSD2ASPDH: 50.511.568–50.514.696, omgekeerde-strengASPDHLRRC4B: 50.516.892–50.568.435, omgekeerde-strengLRRC4BSYT3: 50.621.307–50.640.040, omgekeerde-strengSYT3C19orf81: 50.648.792–50.659.310, voorwaartse-strengC19orf81SHANK1: 50.659.255–50.719.802, omgekeerde-strengSHANK1CLEC11A: 50.723.283–50.725.719, voorwaartse-strengCLEC11AGPR32: 50.770.464–50.771.732, voorwaartse-strengGPR32SMIM47: 50.776.141–50.793.142, omgekeerde-strengSMIM47ACP4: 50.790.415–50.795.219, voorwaartse-strengACP4KLK1: 50.819.146–50.823.787, omgekeerde-strengKLK1KLK15: 50.825.289–50.837.213, omgekeerde-strengKLK15KLK3: 50.854.915–50.860.767, voorwaartse-strengKLK3KLK2: 50.861.568–50.880.567, voorwaartse-strengKLK2KLK4: 50.906.351–50.911.395, omgekeerde-strengKLK4KLK5: 50.943.249–50.953.314, omgekeerde-strengKLK5KLK6: 50.958.631–50.969.673, omgekeerde-strengKLK6Diagram van GARIN5A: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 5: 50.466.788–50.466.955, 168 basenExon 4: 50.467.622–50.467.829, 208 basenExon 3: 50.475.325–50.475.503, 179 basenExon 2: 50.475.833–50.475.933, 101 basenExon 1: 50.476.130–50.476.848, 719 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,4 kb van de 10,1 kb van het gen; 744 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest GARIN5A leest

1

positie in GARIN5A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 10,1 kb van GARIN5A, inclusief introns, en niet alleen de 1,4 kb aan exonen.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GARIN5A-gen: golgi associated RAB2 interactor 5A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/garin5a

Vancouver

Dante Labs. GARIN5A-gen: golgi associated RAB2 interactor 5A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/garin5a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen