Kenmerk
Hydranencephaly
A defect of development of the brain characterized by replacement of greater portions of the cerebral hemispheres and the corpus striatum by cerebrospinal fluid (CSF) and glial tissue.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hydrancephaly
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hydranencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen9 genen gekoppeld aan Hydranencephaly
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hydranencephaly voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CEP55centrosomal protein 55 | Altijd | In 1 aandoening |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Altijd | In 1 aandoening |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDR81WD repeat domain 81 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken