Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

High plasma glutamine

Klinische naam: Hyperglutaminemia

The concentration of glutamine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003217

Samenvatting

Ook bekend als
Elevated glutamine concentration, Elevated glutamine level, Elevated glutamine level in blood, Increased glutamine concentration, Increased glutamine level, Increased glutamine level in blood
Lichaamssysteem
Laboratory abnormality

11 genen gekoppeld aan High plasma glutamine

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij High plasma glutamine voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ASS1argininosuccinate synthase 1AltijdIn 1 aandoening
GLSglutaminaseAltijdIn 1 aandoening
LIPT1lipoyltransferase 1AltijdIn 1 aandoening
NAGSN-acetylglutamate synthaseAltijdIn 2 aandoeningen
ASLargininosuccinate lyaseHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
CA5Acarbonic anhydrase 5AVaak (30–79%)In 1 aandoening
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PCK2phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrialVaak (30–79%)In 1 aandoening
SLC7A7solute carrier family 7 member 7Vaak (30–79%)In 1 aandoening
OTCornithine transcarbamylaseSoms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal circulating glutamine concentration

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen