Kenmerk

Absent toe

Aplasia of a toe. That is, absence of all phalanges of a non-hallux digit of the foot and the associated soft tissues.

Ook bekend als: Absent toes, Aplasia of toe
Lichaamssysteem: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-toe.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lees de genen die aan Absent toe gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

12 genen gekoppeld aan Absent toe

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Absent toe voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	Altijd	In 1 aandoening
ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
DLL4delta like canonical Notch ligand 4	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
DOCK6dedicator of cytokinesis 6	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
LMBR1limb development membrane protein 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
NOTCH1notch receptor 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region	Heel vaak (80–99%)	In 2 aandoeningen
GDF5growth differentiation factor 5	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
ERI1exoribonuclease 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening
SALL1spalt like transcription factor 1	Soms (5–29%)	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Absent/small toe

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.