Gen
NT5E
5'-nucleotidase ecto
- HGNC 8021(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000135318(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4907(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q14.3
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 85.450.083–85.495.784 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 45,7 kb
- Eiwit
- 574 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- CD73, eN, eNT, CALJA
- Eerdere symbolen
- NT5
- MANE Select-transcript
- ENST00000257770.8NM_002526.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NT5E en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke arteriële verkalking
- Arteriële verkalking door CD73-deficiëntieAutosomaal recessief
Een aandoening veroorzaakt door wijzigingen in NT5E, die vanaf de vroege volwassenheid verkalking van de beenslagaders en de gewrichten van handen en voeten veroorzaakt.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van NT5E
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,6 kb van de 45,7 kb van het gen; 1.725 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NT5E leest
2
posities in NT5E waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 45,7 kb van NT5E, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NT5E
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NT5E kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Femoral arterial calcification
- Iliac arterial calcification
- Intermittent claudication
- Abnormal cardiovascular system physiology
- Abnormal vascular morphology
- Arterial calcification
- Arterial occlusion
- Tibial arterial calcification
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NT5E-gen: 5'-nucleotidase ecto. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nt5e
Dante Labs. NT5E-gen: 5'-nucleotidase ecto [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nt5e
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken