Genas
PIK3R2
phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2
- HGNC 8980↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000105647↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5296↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 19p13.11
- Koordinatės
- Chromosoma 19: 18 153 163–18 170 532 (GRCh38)
- Eksonai
- 16 eksonų per 17,4 kb
- Baltymas
- 728 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- P85B, p85, p85beta, p85-BETA
- MANE Select transkriptas
- ENST00000222254.13NM_005027.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Perskaitykite PIK3R2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito PIK3R2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas PIK3R2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 4 kb iš 17,4 kb geno; 2 187 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PIK3R2
6
PIK3R2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 17,4 kb PIK3R2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su PIK3R2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PIK3R2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- More grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Enlarged brain
- Epilepsy
- Fewer and broader ridges in brain
- Global developmental delay
- IQ less than 20
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PIK3R2 genas: phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pik3r2
Dante Labs. PIK3R2 genas: phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pik3r2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites